Диагностика несовершенного дентиногенеза, лечение и профилактика заболевания, советы экспертов стоматологов.

Много слышали о несовершенном дентиногенезе? Вы – молодые родители, и хотите знать, как предотвратить развитие такого заболевания у ребенка, ведь патология обычно диагностируется уже в раннем детском возрасте? На эти и другие вопросы отвечают эксперты.

Несовершенный дентиногенез – важные факты о нарушении

Несовершенный дентиногенез затрагивает дентин, то есть костное вещество, из которого и состоит человеческий зуб. Зачатки дентина формируются еще во внутриутробном периоде. Когда в этом процессе есть проблемы и нарушения, у пациента диагностируется дентиногенез. Патология, как правило, проявляется еще в детском возрасте – на молочных зубах. Визуально видно, что эмаль неестественно желтого оттенка с коричневыми пятнами, зубы слабые, мелкие. Тем временем, некоторые виды такого заболевания могут проявиться и в 20 лет, если у пациента есть предрасположенность к патологии.

Почему возникает несовершенный дентиногенез?

Распространенная причина болезни – это наследственность. Если у отца или матери ребенка наблюдается такая патология, скорее всего, она будет диагностирована и у потомства.

Еще одна причина развития дефекта – проблемная беременность, когда у женщины, дети которых страдают данным заболеванием, были проблемы с образованием белка.

Обратите внимание! К сожалению, в период беременности невозможно определить наличие такой болезни у плода. Первые признаки дентиногенеза начинают проявляться при прорезывании молочных зубов. Также один из признаков наличия патологии – отсутствие молочных зубов в возрасте 1,5 года у ребенка.

Симптомы несовершенного дентиногенеза

Симптоматика отличается, в зависимости от типа болезни:

1. Несовершенный дентиногенез 3 типа – болезнь, которая возникает вследствие нарушения процесса формирования клеток коллагена у плода. Как результат, дентинный матрикс принимает нетипичную структуру.

Симптомы формы дентиногенеза 3 типа:

• зубы приобретают нетипичную форму «колокольчиков» ;
• эмаль окрашена в коричневый цвет, есть мелкие или крупные пятна бурого цвета;
• пульповые камеры – расширены, при этом камеры пульпы начинают самостоятельно вскрываться;
• пациента беспокоят постоянные боли при пережевывании пищи.

2. Несовершенный дентиногенез 2 типа – нарушение, которое также часто называют синдромом Сетнтона-Капдепона.

Симптомы болезни второго типа:

• эмаль приобретает оранжевы цвет;
• зубы – мелкие;
• патологический прикус;
• камеры пульпы самопроизвольны вскрываются;
• человек ощущает боль при пережевывании пищи.

3. Несовершенный дентиногенез 1 типа – одна из самых редких форм болезни, при которой эмаль может быть неповреждённой, а вот в слоях дентина активно развивается разрушительный процесс.

Симптомы дентиногенеза 1 типа:

• при пережёвывании пищи наблюдается дискомфорт;
• наблюдается выраженная кровоточивость десен;
• зубы становятся подвижными;
• коронки нетипичного желтого цвета;
• диагностируется патологическая стираемость эмали.

Как не упустить нарушение и с точностью диагностировать несовершенный дентиногенез?

Ранняя диагностика – основа успешного лечения проблемы. Чтобы подтвердить или исключить подозрения, стоматолог выполняет целый комплекс исследований:

• Сбор анамнеза. Врач должен изучить историю болезни пациента, а также его родителей и ближайших родственников, поскольку корень дентинной патологии кроется в генетическом коде. Возможно, для более детальной диагностики понадобится консультация генетика и педиатра;
• Осмотр в стоматологическом кресле. Врач оценивает состояние полости рта: мягких тканей, зубов, изучает наличие патологий корня, диагностируется прикус. Даже если диагноз не будет подтверждён, такой комплексный подход к изучению состояния полости рта поможет исключить другие стоматологические недуги;
• Рентгенография. Она требуется для оценки состояния камер пульпы, оценить состояние дентинных канальцев, а также увидеть структуру зуба изнутри;
• Реакция дентина на электрические импульсы. Тест позволяет определить характер реакции тканей дентина на электрические раздражители. При дентиногенезе ткани атрофированы, поэтому реакции на раздражители обычно не следует или же она практически не ощущается.

Лечение несовершенного дентиногенеза – основные методы борьбы с патологией

К сожалению, полностью вылечить заболевание не представляется возможным. Но комплексное лечение нарушения, профилактика или же протезирование помогут пациенту избавиться от визуальных несовершенств зубов, и решить проблему.

Лечение несовершенного дентиногенеза предполагает следующие шаги:

• Реминерализация дентина – подразумевает наложение специальных компрессов и нанесение на поверхность эмали составов с высоким содержанием кальция и фтора. Такой слой предотвратит дальнейшие разрушения, но процедуры придется выполнять довольно часто. Приблизительная периодичность реминерализирующей терапии – один раз в месяц;
• Художественная реставрация – если ткани зуба еще не разрушены, и коронка подлежит восстановлению, стоматолог очищает дентинные каналы, выполняет пломбирование и восстанавливает анатомическую форму зуба до максимальной эстетики. С такими пломбами пациенты живут несколько лет, а через время снова их меняют или прибегают к помощи протезирования;
• Имплантация с последующим протезированием – рекомендована, если патологический зуб не удается спасти.

Если у вас или ваших близких есть подозрения по поводу несовершенного дентиногенеза или других заболеваний, затрагивающих эмаль и дентин, запишитесь на консультацию к стоматологу. Чем раньше специалист оценит состояние ваших зубов, тем выше шанс сохранить здоровье и красоту улыбки!

Наследственные нарушения развития тканей зубов

1. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ РАЗВИТИЯ ТКАНЕЙ ЗУБОВ

2. Наследственные нарушения развития тканей зуба приводят к изменениям в твёрдых тканях зубов и зачастую к множественным дефектам,

3. Виды нарушений:

1.Несовершенный амелогенез.
2.Несовершенный дентиногенез.
3.Синдром Стептона-Капдепона.
4.Мраморная болезнь.

4. Несовершенный амелогенез

В основе лежит наследственное недоразвитие
эктодермальной зародышевой ткани.
Чаще встречается как самостоятельный порок
развития эмали, но также может быть
проявлением сочетанных синдромных
ассоциаций и хромосомных болезней. Приводит
к изменению цвета эмали, её истончению,
уменьшению величины коронок, появлению на
поверхности коронок ямок, овальных углублений и
бороздок, что вызывает нарушение эстетической
внешности ребёнка. Возникновение
несовершенного амелогенеза обусловлено
нарушениями, происходящими в матрице эмали.
Несовершенный амелогенез

6. Несовершенный амелогенез

Формы:
1.Гипопластическая – связана с
нарушением процесса
формирования матрицы эмали;
2.Гмпоматурационная – связана с
нарушением созревания эмали;
3.Гипоминерализованная – связанна с
нарушением минерализации эмали.

7. Несовершенный амелогенез

Типы наследования:
аутосомно-доминантный тип;
аутосомно-рецессивный тип;
X-сцепленный доминантный или
рецессивный тип.

8. Несовершенный амелогенез

Клиническая картина зависит от:
-формы заболевания;
-типов
наследования;
-клинического
течения

9. Несовершенный амелогенез

Клинические проявления:
После прорезывания эмаль приобретает
желтоватый и коричневатый оттенок.
Микроскопически выявляются неровность
эмалево-дентинного соединения и увеличение
количества органического вещества.
Через 1—3 года после прорезывания эмаль
становится матовой, шероховатой, на ней
появляются трещины; цвет изменяется на
коричневый. Дентин плотный, коричневый.
В момент прорезывания эмаль белая, покрытая
бороздами, быстро исчезает с обнажением
темно-коричневого дентина нормальной
структуры.

10. Несовершенный амелогенез

В момент прорезывания эмаль меловидная,
матовая, местами отсутствует и при
механическом воздействии легко отделяется от
дентина.
Пациенты жалуются на повышенную
чувствительность зубов.
Микроскопически дентин имеет нормальную
структуру, тогда как сохранившаяся эмаль
значительно изменена: нарушена ориентация
призм, увеличена их поперечная
исчерченность, обнаруживаются
безпризменные зоны, выполненные
аморфным веществом.

11. Несовершенный амелогенез

Лечение:
Заключается в проведении
реминерализующей
терапии и
протезировании
при значительной
убыли тканей зуба.

12. Несовершенный дентиногенез

Характеризуется нарушением
развития дентина. Эмаль остаётся
неизменной, поэтому клинически
эта патология не проявляется.

Коронки зубов имеют нормальную
величину и форму. Дети жалуются
на кровоточивость дёсен,
подвижность зубов, число которых с
возрастом увеличивается.

13. Несовершенный дентиногенез

Клинические проявления:
На рентгенограмме корни фронтальных зубов
укорочены, тонкие или широкие.
Жевательные зубы имеют один мощный, короткий
корень, у верхушки которого несколько
заострённых выступов.
Полость зуба и каналы резко сужены, с возрастом
может наступить полная облитерация.
Ростковая зона проецируется уменьшенной в
размере.
У некоторых зубов, у верхушек корней, отмечается
деструкция костной ткани с чёткими или
нечёткими контурами.

14. Несовершенный дентиногенез

Клинические проявления:
Слой дентина тонкий, полость зуба
достаточно плотно выполнена
дентиклами.
Некоторые дети жалуются на боль при
воздействии температурных
раздражителей.

15. Несовершенный дентиногенез

Лечение:
В случае прохождения и пломбирования
облитерированного канала
одонтогенный процесс в последующие
годы не даёт обострения.
При неэффективном лечении зуб
подлежит удалению.
При потере отдельных зубов
рекомендуется съёмное
протезирование.

16. Наследственный опалесцирующий дентин (Синдром Стентона-Капдепона)

В основе данного порока развития
лежит нарушение функции
мезодермальной и эктодермальной
зародышевых тканей, в результате чего
страдает развитие эмали и дентина.
Такое поражение зубов наблюдается
у детей обоего пола.

17. Наследственный опалесцирующий дентин (Синдром Стентона-Капдепона)

Клинические проявления:
Зубы прорезываются в средние сроки, они нормальной
величины и формы, но с изменённым цветом эмали.
Эмаль водянисто-серого цвета или с перламутровым
блеском, реже коричневым оттенком.
Вскоре после прорезывания эмаль скалывается,
обнажённый дентин приобретает перламутровый цвет,
быстро стирается, через него иногда просвечивают
контуры полости зуба.
Интенсивность стирания эмали и дентина во многом
зависит от возраста ребёнка: чем старше ребёнок, тем
более выражен процесс стираемости.

18. Наследственный опалесцирующий дентин (Синдром Стентона-Капдепона)

Клинические проявления:
Установлено, что молочные зубы более
подвержены патологической стираемости.
В результате этого порока развития
наступает стирание коронок, что приводит
к нарушению прикуса и изменению в
суставе.
На рентгенограмме обнаруживается
облитерация полости зуба и корневых
каналов.
Корни зубов короткие, тонкие или толстые.

19. Наследственный опалесцирующий дентин (Синдром Стентона-Капдепона)

Клинические проявления:
У верхушек корней отмечаются
явления гиперцементоза и очаги
разряжения костной ткани.
Дети жалуются на косметический
дефект, стираемость зубов,
кровоточивость дёсен, боли от
температурных раздражителей.

20. Наследственный опалесцирующий дентин (Синдром Стентона-Капдепона)

Лечение:
При данном пороке развития детей ставят на
диспансерный учёт. В практике, в
зависимости от показаний, широко
применяют все виды протезирования:
защитные капы;
коронки;
мостовидные протезы;
съёмные протезы.

21. Мраморная болезнь.

Врожденный семейный остеосклероз.
Это заболевание проявляется
диффузным остеосклерозом
большинства костей скелета. Различают
доброкачественную и злокачественную
формы течения. При преобладании
поражения только скелетной мезенхимы
говорят о доброкачественном течении
заболевания, которое протекает только с
остеосклерозом и может в течение
длительного времени не проявляться
клинически.

22. Мраморная болезнь.

Это заболевание передается
аутосомно-доминантным путём.
Характеризуется переломами
длинных трубчатых костей, ключиц,
рёбер. У детей – медленное
окостенение родничков, задержка
роста, голубые склеры, глухота,
изменение строения зубов, выпуклый
лоб.

23. Мраморная болезнь.

При доброкачественном течении
возникает склероз всего скелета, в том
числе и челюстных костей, аномалии
прорезывания зубов. Рентгенологически в
костях определяются белые
бесструктурные очаги, напоминающие
мрамор. Эмаль сразу после
прорезывания имеет меловидный
оттенок, становится хрупкой, быстро
утрачивается, дентин стирается. Зубы
разрушаются. Единственная возможность
сохранения зубов — своевременное
ортопедическое лечение.

24. Мраморная болезнь.

Клинические проявления:
Зубы молочные и постоянные обычной величины и
формы.
Окраска различных групп зубов варьируется от
серой до сине-серой или желтовато-коричневой,
отмечается патологическая стираемость
молочных и постоянных зубов, стираемость
молочных зубов более выражена.
На рентгенограмме – истончение кортикального
слоя челюстей.
В области верхушек некоторых корней –
разрежение костной ткани.
С возрастом у детей происходит облитерация
полости зуба и корневых каналов.

25. Литература

М.М. Царицынский «Терапевтическая
стоматология», 2004 год.
А.А.Колесов «Стоматология детского
возраста», 1991 год.
Е.А.Бриль, Т.Б.Журавлёва, Н.В.Тарасова
«Стоматология детского возраста»,
учебное пособие, 2009 год.

Публикации в СМИ

Нарушения развития зубов — аномалии строения и пороки развития зубов — могут проявляться изолированно или в сочетании с аномалиями строения и пороками развития органов и систем всего детского организма.

Этиология. Пороки тканей зуба обусловлены наследственно закреплёнными изменениями генетического кода, но могут быть обусловлены факторами внешней среды. Патогенез. Зубы в период их фолликулярного развития, т.е. до прорезывания, проходят несколько стадий: закладку, формирование и обызвествление эмали коронки, формирование и обызвествление дентина. На каждом из этапов развития зуба могут создаться условия, приводящие к нарушению образования его формы, минерализации и цвета.

Классификация
• Все нарушения подразделяют на: •• аномалии строения тканей зуба, передающиеся по наследству •• аномалии количества, величины и формы зубов, обусловленные наследственной передачей образца •• аномалии строения и пороки развития тканей зуба, возникшие как закономерности патогенеза системной патологии в организме ребёнка (наследственной, врождённой, приобретённой) •• аномалии строения и пороки развития тканей зуба, обусловленные влиянием внешних факторов.
• Каждая из групп имеет индивидуальные клинические и рентгенологические особенности, обусловленные причиной возникновения и механизмом развития.

Наследственные нарушения развития твёрдых тканей зуба. Мужчины и женщины страдают одинаково часто. Могут поражаться как временные, так и постоянные зубы.
• Дефекты эмали (чаще всего дисплазия) — изолированный признак (130900, Â). Описаны также сочетания с катарактой и стенозом сильвиева водопровода (600907, r), дефектами ногтей и гипогидрозом (синдром амелоонихогипогидротический, *104570, Â), также признак ряда наследственных заболеваний, например: •• Ацидоз почечный канальцевый типа II •• Болезнь Олбрайта •• Дефект слёзного протока (149700) •• Дефект транспортного белка цитрата (190315) •• Дизостеосклероз (224300) •• Дисплазия краниоэктодермальная (218330) •• Кальциноз опухолевый (114120) •• Мукополисахаридоз, тип IVB (253010) •• Нейросенсорная тугоухость, гипоплазия эмали, дефект ногтей (234580) •• Синдром Гольтца–Горлина (305600) •• Синдром Менкеса (261900) •• Синдром Негели (161000) •• Синдром полигландулярный аутоиммунный, тип I (*240300) •• Синдром Стиммлера (202900) •• Склероз туберозный (191092) •• Эпидермолиз буллёзный (226440). Дисплазия глазо-зубо-пальцевая (164200, гены ODDD, SDTY3, ODOD, 6q22 q24) •• Несовершенный амелогенез (нарушение процесса формирования эмали) — наиболее частая патология. Обычно проявляется рифлёной (сморщенной) эмалью или её резким истончением. Прорезывающиеся зубы маленькие, цилиндрической формы, желтоватой или коричневой окраски. Амелогенез несовершенный наследуется самостоятельно и входит в состав ряда наследственных синдромов ••• Амелогенез несовершенный, тип 1 (301200, гены AMELX, AMG, AIh2, AMGX, Xp22.3 p22.1, À) ••• тип 2 (104500, ген AIh3, 4q11 q21 À) ••• тип 3 (301201, ген AIh4, Xq22 q28 À) • с тауродонтией (104510, À) ••• с нефрокальцинозом (204690, r) •• Аномалии эмали наблюдаются также при следующих фенотипах: ••• платиспондилия с несовершенным амелогенезом (601216) ••• синдром Кольшуттера (*226750, r): эпилепсия, деменция и несовершенный амелогенез ••• дистрофия фоторецепторов и несовершенный амелогенез (217080, r).

• Дефекты формирования дентина многочисленны, традиционно выделяют группы несовершенного дентиногенеза и дисплазии дентина. Кроме того, дефекты дентина встречаются при множестве других синдромов нарушений остеогенеза •• Дентиногенез несовершенный. Структура эмали не изменена, но из-за несовершенства дентина его соединение с эмалью непрочно, что приводит к отколу эмали ••• тип I (*125490, 4q13–q21, ген DGI1, Â). Синонимы: опалесцирующий дентин, опалесцирующие зубы без несовершенного остеогенеза ••• дентиногенез несовершенный, тип II, зубы Капдепона ••• тип III (125500, Â). Клинически: Быстро истирающиеся коронки зубов, гладкий янтарного цвета дентин, открытый прикус, очень большие камеры пульпы и корневые каналы молочных зубов, маленькие или отсутствующие камеры пульпы постоянных зубов •• Дентиновые дисплазии — аномалия зубов, при которой клинико-морфологически и по цвету зубы нормальны, но рентгенологическое исследование выявляет короткие корни, облитерацию полости пульпы и каналов, повышенную подвижность и преждевременное выпадение зубов ••• тип I (*125400, Â) •• тип II (*125420, Â) — заращение полости пульпы, строение пульпы в виде соломинки ••• Дисплазия дентина и кортикальный остеосклероз (*125440) — уплотнённые длинные кости, уплотнение альвеол зубов, узкие или местами закрытые костномозговые каналы, утолщение кортикального слоя.

• Мезоэктодермальная одонтопатия (болезнь Стейнтона–Капдепона; одновременное нарушение процесса формирования эмали, дентина и пульпы). Зубы прорезаются в обычные сроки, имеют нормальную величину и форму, но окраска их изменена (от серой до сине-серой и желтовато-коричневой). Длина и форма корней изменены. Полость зуба и каналы корня облитерированы. Характерно быстрое стирание зубов (особенно временных). Их поверхность блестящая, плоская и гладкая («отполированная»). При этом зубы практически не реагируют на механические, химические и температурные раздражители.

• Дисплазия глазо-зубо-пальцевая (ген ODDD, 6q22–6q24, Â — *164200, r —*257850) — микрофтальм, колобома или аномалии радужки в сочетании с врождёнными пороками зубов и аномалиями пальцев. Клинически: микрофтальм, микрокорнеа, глаукома, аномалии зубов (гипоплазия эмали, маленькие зубы), камптодактилия мизинцев, синдактилия IV и V пальцев, отсутствие средних фаланг пальцев стоп, гипотрихоз, маленький нос, гипопластичные крылья носа, гиперостоз костей черепа, орбитальный (костный) гипотелоризм, разрастание челюстей, сдавление спинного мозга, спастический тетрапарез, прогрессирующая спастическая параплегия, влияние на частоту возраста отца, патология белого вещества мозга на МРТ, кальциноз базальных ганглиев. Синонимы: синдром глазо-зубо-пальцевой, синдром ODD (oculo-dento-digitalis), синдром Мейер–Швиккерата и Вейерса. Примечание: мутация в этом же локусе — причина синдактилии типа III.

• Синдром ADULT (от Acro-Dermato-Ungual-Lacrimal-Tooth, 103285, Â). Клинически: гиподонтия, раннее прорезывание постоянных зубов, эктродактилия, обструкция слёзоотводящих путей, ониходисплазия, веснушки, гипоплазия молочных желёз.
• Лечение зависит от степени потери тканей зуба вследствие повышенной стираемости. При незначительной потере рекомендуют регулярно (2 р/год) проводить курсы реминерализующей терапии, при выраженной потере — ортопедическое лечение.
Гиперплазия эмали — избыточное образование эмали зуба при её развитии. Обычно гиперплазию эмали наблюдают в области шейки постоянного зуба в виде каплевидных образований. После прорезывания зубов эти образования не прогрессируют и не поражаются кариесом; неприятных ощущений не вызывают. Лечение показано только при заметном косметическом дефекте; проводят сошлифовывание с последующей реминерализацией.

Гипоплазия эмали — порок развития, проявляющийся в нарушении строения и минерализации тканей зуба в период их формирования. Обычно нарушается формирование только эмали, в тяжёлых случаях — и дентина. Чаще гипоплазию эмали наблюдают на постоянных зубах, очень редко на временных, что объясняется их формированием во внутриутробном периоде. Локализация участков гипоплазии зависит от возраста, в котором ребёнок перенёс общее заболевание, а её выраженность — от тяжести заболевания.

• Причины: тяжёлые инфекционные заболевания, гипо- и авитаминозы, расстройства функций ЖКТ (диспепсии), эндокринных органов (особенно паращитовидных желёз), гемолитическая желтуха, наследственный сифилис и т.д.
• Классификация: •• системная гипоплазия — нарушение строения тканей всех или группы зубов, формирующихся в один и тот же промежуток времени •• очаговая гипоплазия — порок развития тканей одного или нескольких зубов, формировавшихся в очаге воспаления окружающих фолликул тканей, в зоне опухолевого роста или подвергшихся травме.
• Проявления. Гипоплазия эмали зубов проявляется в виде белесоватых пятен или депигментаций различной величины с гладкой блестящей поверхностью. Они могут сочетаться с точечными или чашеобразными углублениями, бороздками, перетяжками эмали коронок зубов. В этих очагах эмаль теряет присущий ей цвет, но сохраняет свою плотность. Иногда наблюдают полное отсутствие эмали на ограниченном участке зуба, имеющем вид чашеобразного углубления. Редко эмаль отсутствует почти на всей поверхности коронки зуба и тогда зуб приобретает причудливую, уродливую форму (зубы Турнера, Хатчинсона и т.д.).

• Лечение и профилактика. Лечение гипоплазии эмали зубов зависит от формы и выраженности заболевания. При пятнистой гипоплазии проводят отбеливание медикаментозными средствами или сошлифовывание. Для профилактики возникновения кариеса проводят реминерализирующую терапию. Небольшие дефекты эмали после их препаровки пломбируют. Зубы, значительно поражённые гипоплазией, покрывают искусственными коронками. Профилактика гипоплазии эмали зубов — гармоничное физическое развитие ребёнка, рациональное питание, своевременное лечение заболеваний временных зубов.
Флюороз — приобретённый порок развития тканей зуба, вызываемый избыточным поступлением фтора во время формирования зубов (своеобразная гипоплазия эмали). Чаще всего развивается при избыточном содержании фтора в питьевой воде (более 1,5 мг/л), но возможен и при оптимальном содержании фтора (0,8–1,2 мг/л) у детей со сниженным иммунным статусом.

• Патогенез. Соли фтора оказывают токсическое действие на амелобласты, что приводит к нарушению обызвествления тканей зуба. В последующем в поверхностных слоях эмали возрастает содержание фтора и кальция, и, соответственно, снижается кислотная растворимость эмали. Степень тяжести флюороза зависит от дозы фтора, поступающей в организм в период амелогенеза. Кариесом такие зубы не поражаются.

• Проявления: •• меловидные пятна и полосы на вестибулярной поверхности зубов •• меловидные и пигментированные (до коричневых и чёрных) пятна •• эрозивные поражения эмали •• нарушения формы коронок зубов в сочетании с пятнами, эрозиями и хрупкостью эмали (отломы участков эмали при механическом воздействии).

• Лечение назначают с учётом тяжести процесса. При пятнистой форме проводят отбеливание зубов. Дефекты эмали пломбируют или проводят ортопедическое лечение (коронки, штифтовые зубы).
• Профилактика •• Общественная профилактика: уменьшение поступления фтора с питьевой водой в организм ребёнка в период формирования зубов (вплоть до замены водоисточника) •• Индивидуальная профилактика: частичное обесфторивание питьевой воды путём кипячения, отстаивания •• Дополнительно рекомендуют молоко и молочные продукты в течение года, тщательный гигиенический уход за полостью рта.

МКБ-10 • К00 Нарушения развития и прорезывания зубов •• K03.7 Изменение цвета твёрдых тканей зубов после прорезывания

Несовершенный амелогенез

Генетически детерминированное заболевание, при котором нарушается структура зубной эмали. Недуг наследуется аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантными и Х-сцепленным путем. Патология проявляется изменением цвета зубов, повышенной чувствительностью, а также углублениями, бороздами и ямками на поверхности эмали. Диагноз устанавливают на основании анамнестических данных, стоматологического осмотра, клинической картины и рентгенографии. Во время терапии врач устраняет эстетические и функциональные дефекты. Обычно, проводят реминерализирующую подготовку, а также восстанавливают форму и цвет зубов методом протезирования или реставрации. Болезнь может наблюдаться при суженой дуге верхней челюсти, вертикальном типе роста, открытом скелетном прикусе и обратной кривой Шпее. Прогноз при протезировании благоприятный. Отличают гипопластическую и гипокальцификационную формы недуга, гипоматурацию, а также гипоматурацию с гипоплазией.

Причины несовершенного амелогенеза

Заболевание имеет наследственный характер и возникает на фоне генетической мутации. Патология имеет аутосомно-доминантный, аутосомной-рецессивный и Х-сцепленный тип наследования. Дефектными генами могут быть: KKLK4, MMP-20 и DLX3.

Симптомы несовершенного амелогенеза

Симптоматика напрямую связана с формой болезни, однако независимо от типа недуг проявляется истончением зубной эмали, изменением оттенка внешней защитной оболочки коронковой части зуба, нарушением прозрачности, углублениями на щечных поверхностях, частичным либо полным отсутствием эмали, патологической стираемостью зубов. Для гипопластической формы характерно: нормальная форма зубов, сниженная толщина эмали и дизокклюзия. На фоне чашеобразных углублений на жевательной поверхности моляров могут формироваться сколы бугров, снижается высота прикуса, а иногда смещается головка височно-нижнечелюстного сустава. Оттенки зубов могут разниться от светло-желтых до темно-коричневых. Обычно, прорезывание зубов задерживается и наблюдается резорбция их корней. При гипоматурационном типе отмечаются: сниженное содержание минералов в составе эмали, молочный, матово-белый либо янтарный цвет зубов, мелкие точки и вертикальные полосы на вестибулярной поверхности. Гипокальцификационная форма выражается изменением цвета зубов, отсутствием блеска эмали, частыми сколами и нарушениями структуры твердых тканей зуба. Постепенно мягкая эмаль отделяется от дентина. Гипоматурация с гипоплазией проявляется непрозрачными точками на эмали. Кроме того, временные и постоянные зубы имеют разнообразный окрас. Сколы придают зубам разную форму, они могут быть конусовидными, закругленными и цилиндрическими с изъеденным режущим краем.

Диагностика несовершенного амелогенеза

Заболевание диагностируется стоматологом. Чтобы установить и подтвердить диагноз, врач анализирует клинические признаки, опрашивает пациента, изучает историю болезни, проводит стоматологический смотр и направляет пациента на рентгенографию. Как правило, патологические изменения в пульповой камере, корнях и их каналах не наблюдаются, однако дистрофическая кальцификация пульпы может привести к облитерации каналов. При гипоматурации с тауродонтизмом рентгенография выявляет: расширенную пульповую камеру и короткий корень. Патологию отличают от несовершенного дентиногенеза, гипоплазии эмали, флюороза, эрозии и некроза эмали. Дополнительно больного направляют на консультацию к специалисту генетического профиля.

Лечение несовершенного амелогенеза

На начальных этапах стоматологи выполняют реминерализирующую подготовку, аппликациями препаратов, которые содержат фтор и кальций. Обычно, пациенту рекомендуют повторять процедуру через каждые 90 дней. Дополнительно очаги поражения эмали можно амбулаторно покрывать фторидами. Для профилактики стоматолог герметизирует фиссуры моляров. Чтобы устранить эстетические дефекты, выполняют реставрацию или протезирование. Жевательные поверхности моляров восстанавливают с помощью стеклоиономерных цементов. Гибридные композиционные материалы используют только в качестве временной меры.

Профилактика несовершенного амелогенеза

Специфические методы профилактики не разработаны. Рекомендовано регулярно посещать консультации стоматолога, чтобы устранять патологические изменения на ранних этапах. Парам, планирующим беременность, необходима консультация генетика.

УЗ «Могилевская областная детская стоматологическая поликлиника»

Фото носит иллюстративный характер. Из архива «МВ».

Во все цвета радуги

Зубы имеют множество оттенков. Индивидуальный естественный цвет зубов определяется дентином, но на него оказывают влияние цвет, прозрачность, толщина и степень минерализации эмали. Голубой или розовый оттенок эмали дополняется цветом дентина, который варьирует от желтого до коричневого. Так формируются различные цветовые варианты нормы.

Со временем цвет зубов может меняться в результате внешнего или внутреннего окрашивания. Внешнее происходит в ходе локального воздействия ряда факторов на ткани зуба, при этом хромогены (соединения, в состав которых входят пигменты) располагаются на его поверхности. Внутреннее изменение цвета связано с процессом системного воздействия на организм, хромогены располагаются в тканях зуба (обычно в дентине). Стоматологи также выделяют интернализированное изменение цвета (в результате попадания хромогенов внутрь зуба через трещины и сколы).

Особенности внешнего изменения цвета

Внешнее изменение цвета разделяют на непосредственное и косвенное окрашивание. Непосредственное окрашивание происходит в результате проникновения в пелликулу зуба хромогенов, что приводит к изменению основного цвета. Косвенное окрашивание возникает при химическом взаимодействии различных соединений на поверхности зуба.

Непосредственное окрашивание. Изменяющие цвет хромогены содержатся во многих продуктах питания (чай, кофе, специи, овощи, красное вино). Табак, многие лекарства также вызывают окрашивание зубов. Хромоген проникает внутрь пелликулы, которая как губка впитывает и удерживает красители. Выявлены хромогенные бактерии, ответственные за зеленое или оранжевое окрашивание зубов у детей (при ненадлежащей гигиене полости рта).

Косвенное окрашивание. Связано с катионовыми антисептиками и солями металлов, которые либо бесцветны, либо дают цвет в результате химического взаимодействия с другими соединениями. Например, почернение эмали у тех, кто принимает железосодержащие добавки; зеленое окрашивание в результате использования растворов для полоскания рта, содержащих соли меди; фиолетово-черное окрашивание, возникающее при применении растворов для полоскания рта, содержащих перманганат калия.

Причины внутреннего изменения цвета зубов

Метаболические. Нарушения метаболизма (алкаптонурия, врожденные эритропоэтиновая порфирия и гипербилирубинемия) вызывают изменение цвета зубов. Алкаптонурия — врожденное нарушение метаболизма, сопровождающееся изменением цвета зубов (коричневый цвет). Врожденная эритропоэтиновая порфирия — редкое рецессивное аутосомное нарушение метаболизма, придающее красно-коричневый цвет твердым тканям зубов. Врожденная гипербилирубинемия характеризуется желто-зеленым изменением цвета, вызванным отложением пигмента желчи в минерализирующихся твердых тканях зуба, особенно у неонатальной линии, в результате массированного гемолиза при резус-несовместимости.

Наследственные. Несовершенный амелогенез — наследственное состояние, при котором нарушено формирование эмали. Внешний вид зубов сильно изменен: эмаль гипоплазийная, тонкая, цвет от желтого до коричневого, может быть гипоминерализирована (зависит от типа несовершенного амелогенеза). Предполагается, что цвет зубов отражает степень гипоминерализации эмали: чем он темнее, тем тяжелее степень этого состояния.

Несовершенный дентиногенез — наследственное нарушение дентина. Несовершенный дентиногенез 1-го типа связан с несовершенным остеогенезом (смешанное нарушение соединительной ткани коллагена 1-го типа). Характеризуется опаловым цветом молочных зубов, особенно если это состояние является результатом доминантного наследования.

Несовершенный дентиногенез 2-го типа может быть выражен в более тяжелой форме в молочных зубах, чем в постоянных. Пульповые камеры зубов облитерируются. При сколе эмали дентин быстро изнашивается. Клиническую картину (янтарный, серый, пурпурно-голубой или опаловый цвет) считают результатом абсорбции хромогенов в пористый дентин после его обнажения.

Несовершенный дентиногенез 3-го типа похож на несовершенный дентиногенез первых двух типов, характеризуется множественными обнажениями пульпы в молочных зубах.

Исследователи отмечают, что молочные и постоянные зубы при дисплазии дентина 1-го типа имеют нормальные очертания и формы, но янтарную прозрачность. Пульповые камеры в молочных зубах часто облитерированы, в то время как в постоянных зубах выявляются только серповидные отростки пульпы, параллельные эмалево-дентинному соединению. При дисплазии дентина 2-го типа зубы имеют коричневый цвет, пульповые камеры поражаются с образованием дентиклей.

Ятрогенные. Тетрациклиновое окрашивание возникает в результате системного применения тетрациклина. Беременным и кормящим женщинам, детям младше 12 лет следует избегать приема препарата. Изменение цвета зависит от дозировки, длительности приема, возраста пациента в момент назначения. Некоторые авторы отмечают уменьшение интенсивности окрашивания с течением времени, объясняя это фотоокислением под воздействием света. Аналоги тетрациклина вызывают различные изменения цвета, например хлортетрациклин — синевато-серый оттенок, окситетрациклин — кремовый.

Тетрациклиновое изменение цвета классифицируют по распространенности, степени и локализации поражения.

Флюороз может быть результатом повышенного содержания фтора в питьевой воде или появиться вследствие использования фторсодержащих растворов для полоскания рта и зубных паст. Этот тип изменения цвета более распространен в эмали, варьирует от крапинок до диффузного опакового пятна, располагающегося на меловидно-белом или коричнево-черном фоне.

Травматические. Причиной изменения цвета зуба выступают образующиеся вследствие травмы продукты кровотечения пульпы. В травмированном зубе накапливаются молекулы гемоглобина, при их распаде высвобождаются ионы железа, которые, связываясь с кислородом, образуют оксид железа. В дальнейшем оксиды могут соединяться с серой, образуя темно-серый сульфид железа. Проникновение в дентин определяет интенсивность изменения цвета.

Резорбция корня вследствие травмы зуба часто представляет собой розовое точечное поражение у эмалево-цементного соединения, при этом другие симптомы отсутствуют. Резорбция всегда начинается на поверхности корня, может быть внутренней или наружной.

Гипоплазия эмали постоянных зубов возникает в результате повреждения зубного зачатка развивающегося зуба вследствие травмы или инфекции молочных зубов, что вызывает местный дефект эмали (постнатальное изменение цвета). Образование углублений или желобков способствует дальнейшей интернализации наружных хромогенов.

Гиперкальцификация дентина может возникнуть вслед за травмой. Временное нарушение кровоснабжения зуба и поражение одонтобластов вызывает избыточное неправильное отложение дентина в пульповой камере и стенках корневого канала. Зуб постепенно теряет прозрачность и становится желтым или желто-коричневым.

Идиопатические. Молярно-резцовая гипоминерализация (МРГ) — состояние неизвестной этиологии, характеризующееся значительно гипоминерализованной эмалью с поражением резцов и первых постоянных моляров. Гипоминерализация эмали проявляется асимметрично, поражая один моляр и оставляя противоположный моляр относительно неповрежденным или с минимальными подповерхностными изъянами. Дефекты эмали могут варьировать от белых до желтых или коричневатых участков. Всегда четко видна граница между здоровой и пораженной эмалью.

В настоящее время к возможным этиологическим факторам МРГ относят инфекции в раннем детстве, диоксин в грудном молоке и генетические факторы.

Возрастные. Эмаль подвергается истончению и структурным изменениям, а как отложение вторичного, третичного дентина и дентиклей способствует потемнению в процессе старения.

Интернализированное изменение цвета

Красители проникают в твердые ткани зуба через дефекты развития или приобретенные дефекты, в результате заболеваний твердых тканей. Попадание красящего вещества в пористые структуры зуба с дефектами развития часто изменяет цвет уже окрашенного зуба.

Приобретенные дефекты, возникающие из-за кариеса, ненадлежащего качества реставрационных материалов, могут привести к изменению цвета.

• Стирание, эрозия зубов. Вследствие этих процессов красители воздействуют на дентин. При потере эмали и обнажении дентина зубы выглядят темнее (поскольку цвет дентина становится более заметным).
• Рецессия десны. Обнажение дентина делает зубы более восприимчивыми к интернализации красящих веществ.
• Кариес. Сопровождается почернением зуба.
• Реставрационные материалы. Серо-черное изменение цвета, заметное вокруг старых амальгамных пломб, вызвано миграцией олова в дентинные канальцы.
• Эндодонтическое лечение. Препараты, содержащие эвгенол, придают зубу оранжево-желтый оттенок при ненадежной герметизации устья корневого канала. Серебряные штифты в корневых каналах придают зубу серо-черный оттенок вследствие окисления.

Решение эстетических проблем, связанных с изменением цветом зуба, — одно из активно развивающихся направлений стоматологии. Методы разнообразны и многочисленны. Современный подход включает комбинированное использование разных методик, что дает наиболее эффективный результат.

Елена Мирная,

доцент 2-й кафедры

терапевтической стоматологии БГМУ,

кандидат мед. наук.

Автор(ы): Анна Бергман (фото)

Источник: www.medvestnik.by

Несовершенный амелогенез, дентиногенез

                                                   План: 
 
 

1. Введение.____________________________________________2стр.

2.Несовершенный  амелогенез.____________________________3стр.

3.Лечение несовершенного  амелогенеза.___________________9стр.

4.Несовершенный  дентиногенез._________________________10стр.

5.Заключение.________________________________________13стр.

6.Список используемой  литературы._____________________14стр. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

                              

                       Введение.  

   Большое значение в медицине и стоматологии приобретают наследственные болезни. Это болезни, этиологическим фактором которых являются мутации. Патологическое проявление мутаций не зависит от влияния среды. Здесь действует  лишь степень выраженности симптомов  заболевания. Наследственные аномалии зубов могут возникать на любом  этапе их развития — от начала закладки их зачатков до полного прорезывания.  

     На долю генетических аномалий  зубочелюстной системы приходится  около 25% от всех зубочелюстных  аномалий.

   Наследственные  болезни в зависимости от уровня поражения мутацией наследственных структур делят на две большие  группы: генные и хромосомные заболевания.

В отличие  от хромосомных болезней генные мутации  передаются из поколения в поколение  без изменений и их наследование можно проследить, изучая родословную. Генные мутации могут затрагивать  развитие твердых тканей зуба —  эмали и дентина. В зависимости  от числа генов, вовлеченных в  мутационный процесс, различают  моногенные и полигенные болезни. При  моногенных болезнях затрагивается  один локус и эти болезни наследуются  в полном соответствии с законами Г. Менделя. При полигенных болезнях мутации затрагивают несколько  локусов хромосом, и эти болезни, как правило, характеризуются наследственной предрасположенностью (сахарный диабет, атеросклероз, подагра, эпилепсия, язвенная болезнь, шизофрения и др. ).Для проявления действия мутантного гена при таких  болезнях необходимо определенное состояние  организма, обусловленное воздействием вредных факторов среды. Эти болезни  могут проявиться в любом возрасте. По характеру наследования моногенные болезни можно разделить на 3 группы:

• аутосомно-доминантные;

• аутосомно-рецессивные;

• сцепленные с полом.

Наследственные  болезни зубов передаются по всем трем типам наследования.  

                
 
 
 

Несовершенный амелогенез.  

     Наследственные  нарушения развития эмали возникают  часто в следствие влияния  наследственных факторов ,которые появляются в результате патологических изменений  эктодермальных образований .По сути дела это не совершенный амелогенез (amelodenesis imperfectika).

     Несовершенный амелогенез(наследственная гипоплазия эмали ,аплазия эмали, коричневая эмаль, коричневая гипоплазия эмали , коричневая дистрофия ,рифленые зубы) –этим термином обозначают генетически обусловленные  дефекты эмали как молочных,так  постоянных зубов.Тип наследования патологии аутосомно –доминантный ,аутосомно –и рецессивный и сцепленный Х-хромосомой (дефект Хр22).В настоящее  время идентифицировано два гена .Один, расположен в Х-хромосоме ,контролирует образование амелогенина ,который  является основным структурным белком эмали .Другой ген обнаруживается в  четвертой хромосоме и отвечает за некоторые случаи аутосомно- доминантного типа наследования несовершенного амелогенеза.

       Серьезный и глубокий анализ  этой группы некариозных поражений  провели Ю.А Беляков (1986г),М.И  Грошиков(1985г),Piettt(1987г),Witeccop(1988г),Сrowford(1989г).По  их мнению , несовершенный амелогенез  –это наследственные факторы,  которые проявляются нарушение  обмена веществ в период формирования  матрикса эмали или период  ее минерализации ,приводящие  в целом к следующим последствиям: недостаточное образование эмали  (гипоплазия),заметная недостаточность  первоначального обызвествления 

     Органической  матрицы (гипокальцификация ),дефекты  в образовании кристаллов апатита  в различных компонентах эмалевых призм (гипосозревание ), отложение  экзогенного материала ,часто носящий  пигментированный характер ;комбинация этих нарушений .

     При этом образуется очень тонкий слой эмали или она вовсе отсутствует. Поэтому зубы бывают меньших размеров, окрашены в серые или коричневые оттенки. По мере роста индивида вследствие отложения со стороны пульповой  камеры новых слоев дентина цвет зуба меняется — увеличивается его  желтизна. В связи с тем, что  дентин откладывается за счет ткани  пульпы, ее розовый цвет становится менее выраженным. В результате зубы с возрастом продолжают темнеть. Этот эффект усиливается внедрением красителей из ротовой среды в  дентин благодаря его высокой  проницаемости. Данное свойство обеспечивается значительной пористостью дентина. Именно эти неправильно текущие  процессы являются основой частичного или полного нарушения структуры  и минерализации эмали и приводят к целому ряду морфологических дефектов и изменений. Изменения эмали  могут быть обусловлены двумя  причинами: генной мутацией и факторами  окружающей среды (фенокопии клинически идентичны генной патологии) или их сочетанием. Нарушение процессов формирования матрикса эмали ведет к полному, частичному или локальному изменению ее толщины, что выражается в ряде клинических форм наследственной гипоплазии эмали.

Анализируя  клинические проявления  несовершенного амелогенеза ,В.В.Жылина (1988год.) выделила следующие признаки болезни:

1.Зубы  имеют меньший размер и выраженные  межзубные промежутки. Эмаль гладкая,  блестит ,желтого или коричневого  цвета. 

2.Коронки  зубов большего размера в области  шейки ,что дает им конической  или цилиндрической формы . В  большем количестве эмаль сохраняется  в пришеечной области зуба. Вестибулярная  поверхность поражена больше ,нежели  оральная .В основе этой патологии  –поражение архитектоники эмали  ,она недостаточно кальцифицирована. У некоторых детей повышена  чувствительность к механическим  и температурным раздражителям

3. На  твердой поверхности эмали хаотично  расположены бороздки ,которые прибавляют  ей пористого вида .В отличии  от системной гипоплазии ,бороздки  расположены не горизонтально  ,а в всех направлениях чаще  вертикально. Поражены все зубы.

4.Эмаль  мелоподобная ,без блеска .Она легко  отделяется от дентина ,который  с начало желтый а затем  становится коричневым или черно  –коричневым в следствие проникновения  в него пигмента .

Микроскопически в эмали определяется нарушение  ориентации и расположение эмалевых  призм ,увеличения просвета между ними , местами определяются безпризменные  зоны ,заполненные аморфным субстратом .При несовершенном амелогенезе  мезодермальные  образования (дентин ,пульпа)не изменены ,поэтому корни  зубов имеют обычную структуру ,облитерация полости зубов не происходит .

Наследственные  дефекты эмали не связаны с  общими нарушениями ,считаются разновидностями  неполноценного амелогенеза. В целом  среди населения неполноценный  амелогенез всех типов встречается  с частотой около 1:14 000.Наиболее распространенный тип наследования амелогенеза-наследуемая  по аутосомно-доминантному типу гипокальцификация  эмали, которая встречается с  частотой 1:20 000.

Ю.А. Беляев с  соавторами на основании данных литературы делит наследственные заболевания  на 3 основные группы, каждая из которых  имеет клинические разновидности: 

1) Наследственныя  гипоплазия эмали, вызванная нарушениями  матрикса эмали:

 а) аутосомно-доминантная  точечная гипоплазия;

 б) аутосомно-доминантная  локальная гипоплазия;

 в) аутосомно-доминантная  гладкая гипоплазия;

 г) аутосомно-доминантная  шероховатая гипоплазия;

 д) аутосомно-рецессивная  шероховатая аплазия эмали;

 е) сцепленная  с Х-хромосомой доминантная гладкая  гипоплазия.

2) Наследсветнная  гипоплазия эмали, обусловленная  нарушением созревания эмали;

 а) аутосомно-доминантное  гипосозревание в сочетании с  тавродонтизмом;

 б) сцепленное  с Х-хромосомой рецессивное наследование, гипосозревание;

 в) аутосомно-рецессивная  пигментация, гипосозревание.

 г) «снежная  шапка» — аутосомно-доминантное гипосозревание. 

3) Наследственная  гипоплазия эмали, связанная с  гипокальцификацией.

 а) аутосомно-доминантная  гипокальцификация;

 б) аутосомно-рецессивная  гипокальцификация 

Каждая их этих групп имеет свои разновидности  поражения эмали, и далее дается достаточно подробная характеристика этих поражений: 

Наследственная  гипоплазия эмали, связанная  с нарушением ее матрикса: 

А у т о  с о м н о – д о м  и н а н т н а я т  о ч е ч н а я г и  п о п л а з и я. Временные  и постоянные зубы имеют слой эмали  нормальной толщины, но на его поверхности, чаще губной, определяются дефекты (точки). Окрашивание этих дефектов пищевыми пигментами придает коронкам зубов  испещренный вид. Точечные ямочки обычно расположены рядами или столбиками, возможно поражение всей коронки  или ее части. Заболевание передается от мужчины к мужчине. 

А у т о  с о м н о – д о м  и н а н т н а я л  о к а л ь н а я г  и п о п л а з и я. Дефекты эмали бывают чаще на вестибулярной  поверхности премоляров и щечных поверхностях моляровю Горизонтальны  линейные углубления или ямочки обычно располагаются выше или ниже экватора зуба в нижней трети коронки, может  быть захвачена и язычная поверхность. Режущий край и окклюзионная повехность зубов обычно не поражена. Может  быть один большой гипопластический участок эмали на щечной поверхности  зуба. Возможна гипоплазия эмали и  временных и постоянных зубов. У  каждого больного количество пораженных зубов и тяжесть процесса варьируют. Гистологическое исследование выявляет недостаточную зрелость эмали, дезоирентацию  ее призм.

Описана аутосомно-рециссивная  локальная гипоплазия; горизонтальные точки и бороздки более выражены в средней трети коронки большинства  зубов. 

А у т о  с о м н о – д о м  и н а н т н а я г  л а д к а я г и п  о п л а з и я. Прорезавшиеся  зубы могут иметь различный цвет: от непрозрачного белого до прозрачно-коричневого. Эмаль гладкая, истончена до 1\4 – 1\2 толщины нормального слоя. Часто она отсутствует на резцовых и жевательных поверхностях, а на контактных бывает белого цвета. Эти зубы обычно не контактируют. Задерживается прорезывание постоянных зубов. 

А у т о  с о м н о – д о м  и н а н т н а я ш  е р о х о в а т а  я г и п о п л а з  и я.

Цвет зубов  изменен от белого до желтовато-белого. Эмаль твердая с шероховатой  зернистой поверхностью. Она может  откалываться от дентина. Толщина ее составляет 1\4 – 1-8 толщины нормального  слоя. На отдельных зубах эмаль  может быть сохранена только у  шейки. Поражаются и временные и  постоянные зубы. 

А у т о  с м н о – р е ц е  с с и в н а я ш е  р о х о в а т а я  а п л а з и я. Эмаль  почти полностью отсутствует. Прорезавшиеся  зубы имеют желтый цвет или цвет непигментированного дентина. Поверхность  коронки шероховатая гранулярная, похожа на матовое стекло. Зубы не контактируют. Задерживается прорезывание постоянных зубов. Рентгенологическое исследование выявляет реабсорбцию коронок непрорезавшихся  зубов. Возможна гепертрофия десневого  края у временных зубов. Согласно исследованию старения эмали с помощью  сканирующей и трансмиссионной, а так же световой микроскопии, призматическая структура отсутствует, оставшаяся эмаль имеет шарообразные выступы. 

С ц е п  л е н н а я с Х –  х р о м о с о м о  й д о м и н а н т  н а я г л а д к а  я г и п о п л а з  и я. Клиническая картина поражения  у гомозиготных мужчин отличается от изменений эмали у гетерозиготных женщин. У мужчин эмаль желтовато-коричневая, твердая, гладкая, блестящая, тонкая. Зубы не контактируют, выражена патологическая стираемость их тканей. Поражаются и временные и постоянные зубы. По данным электронно-микроскопического  исследования нет эмалевых призм, имеются  одиночные неравномерные кристаллы  и слабая степень кристаллизации.

У женщин на коронке  зубов вертикальные полосы эмали  почти нормальной толщины чередуются с полосами гипоплазии, иногда в  этих вертикальных бороздках можно  видеть дентин. Поражение эмали соответсвенных зубов верхней и нижней челюсти  несимметрично. 

Отбеливание зубов

В течение последних пятнадцати лет такая процедура, как отбеливание зубов, в стоматологических клиниках является одной из самых востребованных услуг. Сейчас данные клиники применяют самые разные методики по отбеливанию зубов, в качестве активных компонентов которых выступают карбамид и перекись водорода. Расскажем подробно о некоторых из них.

Микроабразия

Микроабразия эмали. Данный метод отбеливания применяется для лечения зубов, которые изменены в цвете. Врач снимает очень тонкий — микроскопический – слой эмали. При этом поверхность зуба эрозируется и шлифуется определенным составом, включающим соляную кислоту и абразив. Остается в результате данных действий интактная эмаль.

• Данная процедура рекомендуется при пятнистой, штриховатой, меловидно-крапчатой форме флюороза. Также микроабразия эмали показана при системной гипоплазии эмали легкой степени, очаговой деминерализации, местной гипоплазии эмали легкой степени.
• Средства, которые используются в «Орто-Дент плюс» для микроаброзии эмали: Система Opalustre kit. В ее состав входят микрочастицы карбида кремния и соляная кислота.
• У этой процедуры имеются местные противопоказания, при наличии которых микроабразия зубов строго запрещена: несовершенный дентиногенез, так называемые «тетрациклиновые» зубы, депульпированные зубы, возрастное окрашивание зубов, несовершенный амелогенез, эрозия эмали.
• Имеются у микроабразии зубов и относительные противопоказания. К ним относятся:
• гипоплазия эмали средней степени тяжести;
• флюороз эрозивной и деструктивной формы;
• трещины на эмали;
• процесс ортодонтического лечения;
• обнаженные шейки зубов, а также клиновидные дефекты;
• несанированная полость рта.

Научные наблюдения за пациентами, имеющими гипоплазию, флюороз и очаговую деминерализацию зубов, которые прошли процедуру микроабразии зубов в период с 1999 по 2007 гг., показали:

• отбеливание зубов имеет перманентное действие. Результаты удаления окрашивания зубов остаются постоянными, если микроабразия применялась изолировано;
• спустя 1-3 месяца после процедуры поверхность эмали зубов становится блестящей благодаря процедуре реминерализации;
• после микроабразии зубов мягкий зубной налет скапливается на поверхности эмали значительно меньше;
• метод микроабразии эмали и применение комплекса профилактических средств, которые содержат в своем составе фосфаты и кальций, значительно повышают устойчивость эмали зубов к кариесу.

Отбеливание зубов

На зубы постоянное негативное воздействие оказывают красители, которые содержатся в продуктах, напитках, лекарствах, а также косметике и табаке. Как результат — изменяется цвет зуба. Данное явление в стоматологии называется дисколоритом.

Зубы часто меняют цвет в раннем детском возрасте из-за приема некоторых медицинских препаратов. Формируется устойчивое изменение их цвета.

Благодаря росту популярности услуги по отбеливанию зубов, среди консервативных методов эстетического стоматологического лечения технологии отбеливания зубов приобретают все большее значение. Сегодня применяются 2 основных вида отбеливания зубов – офисное и домашнее. Оба эти способа позволяют добиться белизны зубов достаточно просто и быстро.

Отбеливание зубов становится все более востребованной процедурой. Миллионы людей во всем мире используют современные стоматологические решения для отбеливания зубов и добиваются восхитительных результатов!

Профессиональное отбеливание зубов состоит из следующих этапов:

1. Профессиональная гигиена полости рта;
2. Определение цвета зубной эмали;
3. Введение специального ретрактора для щек;
4. Изоляция мягких тканей полости рта от отбеливающего геля;
5. Нанесение на зубы отбеливающего геля;
6. Активация отбеливающего препарата;
7. Смывание геля водой;
8. Проведение реминерализирующей терапии;
9. Консультация специалиста, включающая рекомендации по уходу за полостью рта и подбор средств профилактики;
10. Определение цвета отбеленной зубной эмали;
11. Профилактический осмотр через 6 месяцев.

При необходимости программа профессионального отбеливания может включить эндодонтическое отбеливание зубов, которые ранее были депульпированы.

Отбеливание зубов достигается за счет химической реакции: на поверхности зуба, на которую нанесено отбеливающее средство, молекула перекиси водорода распадается на активные ионы. Они атакуют молекулы пигментных пятен зуба и приводят к изменению структуры данных молекул, что влечет за собой изменение их цвета.

• Офисное (профессиональное) отбеливание зубов, которое осуществляется в одно — два посещения.
• Домашнее отбеливание зубов, при котором используются стандартные или индивидуальные каппы.
• Комбинация обоих способов отбеливания с использованием только индивидуальных капп.

Ознакомится с ценами

Несовершенный амелогенез — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

Классификация ИИ сложна, равно как и вклад генетики в эти нарушения. Изменения (мутации) в определенных генах были идентифицированы как причина 19 подтипов AI. Причинный ген и способ наследования для этих подтипов на основе OMIM (онлайн-менделевское наследование у человека) перечислены ниже:

Гипопластический AI типа I
Тип IA: аутосомно-доминантное наследование, LAMB3 мутация
Тип IB: аутосомный доминантное наследование, мутация ENAM
Тип IC: аутосомно-рецессивное наследование, мутация ENAM
Тип IE: Х-сцепленное доминантное наследование, мутация AMELX
Тип IE, Х-сцепленный 2: Х-сцепленное наследование, ген неизвестен
Тип IF: аутосомно-рецессивное наследование, AMBN , мутация
Тип IG: аутосомно-рецессивное наследование, FAM20A, мутация
Тип IH: аутосомно-рецессивное наследование, ITGB6 мутация
Тип IJ: аутосомно-рецессивный 9000

,

, аутосомно-рецессивный Гипоматурация II типа AI
Тип IIA1: аутосомно-рецессивное наследование, мутация KLK4
Тип IIA2: аутосомно-рецессивное наследование, MMP20 мутация
Тип IIA3: аутосомно-рецессивное наследование, WDR72 мутация
Тип IIA4: аутосомно-рецессивное наследование, C4orf26 мутация
Тип IIA5: аутосомно-рецессивный тип IIA5246:
Тип IIA4: аутосомно-рецессивный 9246:
Наследование, GPR68 мутация

Гипокальцифицированный AI типа III
Тип IIIA: аутосомно-доминантное наследование, FAM83H мутация
Тип IIIB: аутосомно-доминантное наследование, AMTN мутация RACT, мутация
Тип II

Гипоматурация / гипоплазия / тауродонтизм IV типа AI
Тип IV: аутосомно-доминантное наследование, мутация DLX3

Большинство генетических заболеваний определяется состоянием двух копий гена, одна получена от отца, а другая — от отца. мама.

Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует две копии аномального гена одного и того же признака, по одной от каждого родителя. Если человек наследует один нормальный ген и один ген заболевания, он будет носителем болезни, но обычно не проявляет симптомов. Риск для двух родителей-носителей передачи измененного гена и рождения больного ребенка составляет 25% при каждой беременности. Риск иметь ребенка, который будет носителем, как и родители, составляет 50% при каждой беременности.Вероятность того, что ребенок получит нормальные гены от обоих родителей, составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Близкие родственники (кровные родственники) имеют более высокий шанс, чем неродственные родители, иметь один и тот же аномальный ген, что увеличивает риск рождения детей с рецессивным генетическим заболеванием.

Доминирующие генетические нарушения возникают, когда для того, чтобы вызвать конкретное заболевание, необходима только одна копия аномального гена. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации у пораженного человека.Риск передачи аномального гена от пораженного родителя к потомству составляет 50% для каждой беременности. Риск одинаков для мужчин и женщин.

У некоторых людей заболевание возникает из-за спонтанной ( de novo ) генетической мутации, происходящей в яйцеклетке или сперматозоиде. В таких ситуациях расстройство не передается по наследству от родителей.

Х-сцепленные генетические нарушения — это состояния, вызванные аномальным геном на Х-хромосоме и проявляющиеся в основном у мужчин. Самки, у которых есть измененный ген на одной из их Х-хромосом, являются носителями этого заболевания.Самки-носители обычно не проявляют симптомов, потому что самки имеют две Х-хромосомы и только одна несет измененный ген. У мужчин одна Х-хромосома унаследована от их матери, и если мужчина унаследует Х-хромосому, содержащую измененный ген, у него разовьется болезнь.

Женщины-носительницы Х-сцепленного расстройства имеют 25% шанс при каждой беременности иметь дочь-носителя, как они,, 25% шанс иметь дочь, не являющуюся носителем, 25% шанс иметь сына, пораженного этим заболеванием и 25% шанс иметь здорового сына.

Если мужчина с Х-сцепленным заболеванием способен к воспроизводству, он передаст измененный ген всем своим дочерям, которые будут носителями. Мужчина не может передать Х-сцепленный ген своим сыновьям, потому что мужчины всегда передают свою Y-хромосому вместо своей Х-хромосомы мужскому потомству.

Х-сцепленные доминантные расстройства вызываются аномальным геном на Х-хромосоме и встречаются в основном у женщин. Женщины с этими редкими состояниями страдают, если у них есть Х-хромосома с геном определенного заболевания.Мужчины с аномальным геном Х-сцепленного доминантного расстройства страдают более серьезно, чем женщины, и часто не выживают.

16-летний мужчина посетил стоматолога для первичного осмотра

. При осмотре полости рта выявлены генерализованные зубные ряды коричневого цвета.

Joen Iannucci Haring, DDS, MS

История болезни

Пациент заявил, что его зубы казались коричневыми столько, сколько он себя помнил. На вопрос, были ли у других членов семьи похожие зубы, он заявил, что у его отца также есть зубы коричневого цвета.

На момент визита к стоматологу состояние здоровья пациента было в целом хорошее. В анамнезе не было отмечено каких-либо серьезных проблем, и пациент не принимал никаких лекарств во время стоматологического осмотра.

Обследование

Во время внеротового осмотра не было обнаружено необычных или аномальных результатов. При интраоральном осмотре выявлены генерализованные зубные ряды коричневого цвета (см. Фото). Осмотр мягких тканей полости рта не выявил необычных результатов и аномалий костей.Рентгенологическое исследование выявило зубы с тонким слоем эмали и участки, на которых эмаль откололась (см. Рентгенограмму).

Клинический диагноз

На основании предоставленной информации, какой из следующих диагнозов является наиболее вероятным?

* Региональная одонтодисплазия

* Дентинная дисплазия

* Несовершенный амелогенез

* Несовершенный дентиногенез

* Внутренняя резорбция

Диагноз

Нарушение амелогенеза

Расстройство амелогенеза

0002 Наследование несовершенное образование

Термин «амело» относится к эмали, а генезис — к образованию. Несовершенный амелогенез относится к несовершенному формированию эмали. Несовершенный амелогенез поражает только эмаль; все остальные компоненты зуба в норме. Несовершенный амелогенез поражает как основные, так и постоянные зубные ряды.

Эмаль образуется в три этапа: (1) формируется матрица эмали, (2) матрица эмали минерализуется, и (3) происходит созревание эмали или вторичная минерализация. Проблемы, приводящие к дефектам эмали, могут возникнуть на любом из этих этапов.Основные типы несовершенного амелогенеза коррелируют с дефектами, возникающими на этих стадиях.

Формы несовершенного амелогенеза включают следующее: (1) гипопластический, (2) гипоматуральный, (3) гипокальцификация и (4) гипоматурация / гипопластический.

В рамках этих категорий существует 14 признанных подтипов несовершенного амелогенеза, основанных на клинических, рентгенографических, гистологических и генетических особенностях.

Клинические и рентгенологические особенности

Гипопластическая форма является наиболее распространенным типом несовершенного амелогенеза.В таком виде наблюдается дефицит эмали. В зависимости от классификации подтипа коронки зубов могут иметь один из следующих оттенков: непрозрачный белый, полупрозрачный коричневый, желто-коричневый, ямчатый или желобчатый. Рентгенологически зубы демонстрируют аномально тонкое количество эмали или полностью ее отсутствие. Рентгеноплотность тонкой эмали выше, чем у дентина. Из-за отсутствия эмали зубы клинически демонстрируют чрезмерное межзубное расстояние. Зубы часто описываются как препараты, напоминающие коронку.

При гипокальцинированной форме несовершенного амелогенеза зубы образуются с очень мягкой эмалью из-за неполной минерализации структуры эмали. Присутствует достаточное количество эмали, но нет значительного кальцификации. В этом случае эмаль быстро теряется вскоре после прорезывания зубов в ротовой полости.

Следовательно, подлежащий дентин легко обнажается и окрашивается. Зубы, пораженные гипокальцинированным несовершенным амелогенезом, имеют медово-коричневый цвет с шероховатой текстурой поверхности.Рентгенологически кажется, что на зубах отсутствует эмаль или эмаль менее рентгеноконтрастная, чем дентин.

При гипоматурационной форме несовершенного амелогенеза присутствует нормальное количество эмали и происходит некоторая минерализация. Однако вторичная минерализация (созревание) эмали снижается. В результате эмаль становится мягче, чем обычно, и имеет тенденцию отламываться от подлежащего дентина. Часто бывает трещина эмали.

Использование стоматологического зонда с надавливанием может привести к появлению трещин на поверхности.При этом типе несовершенного амелогенеза коронки соприкасаются друг с другом. Пораженные зубы могут казаться белыми и шершавыми, с бороздками. Рентгенологически пораженная эмаль имеет рентгеноплотность, аналогичную дентину.

При гипоматурационной / гипопластической форме несовершенного амелогенеза наблюдается как отсутствие эмали, так и недостаточное созревание эмали. Самый существенный дефект — отсутствие эмали. Присутствующая тонкая эмаль демонстрирует отсутствие вторичной минерализации.Зубы кажутся желтоватыми с непрозрачными пятнами, ямками и потертостями.

Рентгенологически эмаль и дентин имеют одинаковую плотность. Также можно увидеть большие пульповые камеры.

Лечение и прогноз

Лечение и прогноз для зубов с несовершенным амелогенезом зависят от степени поражения эмали. Варианты, которые включают быструю потерю эмали и истирание, требуют коронок с полным покрытием, как только это практически осуществимо. При чрезмерной потере коронки восстановление невозможно.

У пациентов без коронки достаточной длины для реставрации удаление и изготовление полных протезов может быть единственной альтернативой. В типах несовершенного амелогенеза, которые демонстрируют меньшую потерю эмали, эстетический внешний вид часто является первоочередной задачей. Коронки с полным покрытием могут использоваться для улучшения клинического внешнего вида коронок.

Джоэн Ианнуччи Харинг, доктор медицинских наук, доцент кафедры клинической стоматологии отделения первичной помощи стоматологического колледжа Университета штата Огайо.

Несовершенный амелогенез | Orphanet Journal of Rare Diseases

Несовершенный амелогенез влияет на эмаль всех зубов пораженных людей в пределах одного родства более или менее одинаково, без ссылки на хронологию, иногда в сочетании с другими обобщенными состояниями. Эмаль может быть гипопластичной, гипоминерализованной или и тем, и другим, а пораженные зубы могут быть обесцвеченными, чувствительными или склонными к дезинтеграции либо после прорезывания (постэруптивное разрушение), либо до прорезывания (идиопатическая резорбция) (Рисунок 1).

Рисунок 1

Фенотипические описания несовершенного амелогенеза . Несовершенный амелогенез на клиническом уровне можно подразделить на различные формы в зависимости от типа дефекта и стадий нарушения формирования эмали: гипопластический (a, b, c, d), дисминерализованный (e, f), гипомерный (g, h). Обратите внимание на вид эмали с ямками и гребнями на рисунке a, ассоциацию с изъязвленной эмалью и открытым прикусом на рисунке b. c и d — несколько разные фенотипические проявления у сестры (с горизонтальной полосой) и брата.В гипоминерализованной форме (е и е) эмаль шероховатая, мягкая и обесцвеченная. Несовершенный амелогенез может быть частью синдрома, как в f), случаем несовершенного амелогенеза и дистрофии шишковидного стержня. Различные дефекты эмали (как гипопластические, так и гипоминерализованные) могут сосуществовать у одного пациента или даже у одного и того же зуба (f). Формы гипоматурации (g, h) демонстрируют эмаль нормальной толщины и твердости, но с белой поверхностью. Их можно принять за флюороз. (от А. Блох-Зупана).

AI — это генетическое заболевание, которое существует изолированно или связано с другими симптомами в синдромах.Это связано либо с дефектом одного гена, либо возникает из-за микроделеции или хромосомных дефектов (например, дистрофия конического стержня, связанная с AI, показывающая связь с 2q11 [24, 25]).

Х-сцепленные формы несовершенного амелогенеза

Х-сцепленный несовершенный амелогенез (XAI) (OMIM # 301200, Amelogenesis imperfecta 1, гипопластический тип, AIh2) демонстрируют типичный образец Х-сцепленного наследования. Гетерозиготные самки могут передавать мутантный ген детям любого пола с риском 50%.Заболевание поражает мужчин и женщин совершенно по-разному. Самцы полностью проявляют эту черту. У них могут быть зубы, которые имеют только тонкий слой эмали нормального цвета и прозрачности, или эмаль может быть нормальной толщины, но плохо минерализована с потерей прозрачности и / или желто-коричневым изменением цвета. В некоторых семьях фенотип проявляется как гипоплазия, так и аномальная минерализация. Когда гипоплазия является исключительным или преобладающим фенотипом, может наблюдаться выраженная чувствительность зубов к термическим и осмотическим раздражителям.Напротив, самки, которые наследуют мутантный ген, имеют вертикальные отметки на эмали в результате инактивации Х-хромосомы или лионизации. Таким образом, эти гетерозиготные самки могут иметь зубы с вертикальными гребнями и бороздками в результате гипоплазии эмали или иметь вертикальные полосы чередования нормальной и обесцвеченной эмали [26].

Молекулярная основа XAI установлена ​​в некоторых семьях. Позиционное клонирование продемонстрировало связь нарушения с участком Xp22 короткого плеча Х-хромосомы в некоторых семьях, и впоследствии было показано, что в этих и других семьях нарушение является результатом мутаций в гене амелогенина AMELX [ 27–30]. Другой локус на длинном плече Х-хромосомы также был вовлечен в одно семейство с XAI (AIh4), но этот ген еще не был клонирован [16, 31].

Ген амелогенина (OMIM * 300391)

Ген амелогенина AMELX отображается на Xp22.3-p22.1 и кодирует белок амелогенин. Он состоит из семи экзонов, охватывающих более 9 тысяч пар оснований. Сообщенные мутации включают делеции частей гена, одноосновные мутации и преждевременные стоп-кодоны. Некоторые части гена могут иметь решающее значение для контроля толщины эмали, в то время как другие части могут играть важную роль в минерализации эмали [32].Был продемонстрирован альтернативный сплайсинг белка амелогенина, но клиническое значение этого открытия еще предстоит определить. Свидетельств премутаций пока не обнаружено. Молекулярный анализ гена амелогенина может быть полезен для подтверждения диагноза XAI в определенных случаях, тем самым позволяя проводить соответствующее генетическое консультирование. Нет никаких доказательств каких-либо мутаций гена амелогенина AMELY (Yp11) на Y-хромосоме (а роль генов на Y-хромосоме в формировании эмали и какие-либо мутации этих генов пока неизвестны, хотя предполагалось, что Y-сайт может вносить вклад в размер зуба [33]).

Аутосомные формы несовершенного амелогенеза

Позиционное клонирование показало, что нарушение в некоторых семьях с аутосомно-доминантным ИИ соответствует 4q11 – q21. Гены альбумина , ALB , амелобластина , AMBN и эмелина , ENAM , картируются в одной и той же области и, следовательно, являются генами-кандидатами для аутосомного AI. Туфтелин — еще один белок эмали, который по-разному картируется с 1q21 и может участвовать в других случаях аутосомного ИИ. Мутации в генах, кодирующих протеазы эмали, которые участвуют в деградации белков эмали, также могут вызывать AI.

Аутосомно-доминантный несовершенный амелогенез

Аутосомно-доминантный ИИ (ADAI) обычно поражает одного или нескольких человек в каждом поколении семьи. Клинические проявления могут быть одинаковыми у каждого пораженного человека, или может быть различное выражение, что приводит к существенным или незначительным различиям между разными пораженными людьми в одной семье.

Фенотип при ADAI может быть преимущественно или исключительно гипопластическим, проявляться тонкой эмалью и расстоянием между зубами, или, в некоторых родословных, шероховатой, неровной или беспорядочно изъеденной эмалью.Если основной дефект связан с количеством полученной эмалевой матрицы, эмаль будет твердой, обычно полупрозрачной и не подверженной значительному истиранию. Напротив, у некоторых людей и семей фенотип может быть преимущественно или исключительно гипоминерализованным.

Некоторые ранние классификации подразделяли эти последние дефекты на дефекты гипокальцификации, подразумевающие более серьезную аномалию минерализации, и дефекты гипоматурации, предполагающие меньшую степень гипоминерализации.В крайних случаях это подразделение, вероятно, действительно, но в большинстве случаев трудно быть уверенным, что будет лучшим описателем, отсюда и использование термина «дисминерализация» для распознавания вероятного спектра дефектов минерализации эмали при AI. Учитывая сложность формирования эмали, это, вероятно, реалистичная точка зрения до тех пор, пока не будут выяснены молекулярные и белковые пути формирования эмали. Наиболее тяжелые формы дисминерализации приводят к тому, что эмаль имеет «сырную» консистенцию и легко теряется, что приводит к уменьшению размера зубов и значительной чувствительности.

В некоторых случаях наблюдается как гипоплазия эмали, так и дисминерализация. Таким образом, у ряда людей зубы будут уменьшены до размера ab initio с более тонкой эмалью, небольшими коронками и промежутками, а также будут иметь желтовато-коричневый оттенок как свидетельство случайного дефекта минерализации.

ENAM 4q21

Ген эмелина ( ENAM ) был картирован на хромосоме 4q, в том же регионе, что и AIh3 (Amelogenesis imperfecta 2, гипопластический локальный, AIh3, OMIM # 104500). Rajhpar et al. описали обширное семейство, в котором причинный ген картирован в 4q11 – q21 [18].

Кида и др. сообщил об обширном японском семействе с явно похожим фенотипом, состояние которого было связано с «делецией одного G в серии из 7 остатков G на границе экзона 9 и интрона 9 гена эмелина» в этой области [19]. Локальная гипопластическая форма аутосомно-доминантного наследственного состояния была прослежена Mardh et al. [20] к бессмысленной мутации в гене эмелина.Это привело к усеченному белку, который был выражен как упомянутая локальная гипоплазия, а не как обобщенная форма, наблюдаемая с мутацией «сайта сплайсинга». В работе Kim et al. далее связывает фенотип с генотипом и идентифицирует срединную, горизонтальную форму генетически детерминированной гипоплазии [34].

Хромосома 8q24.3

Дополнительный локус аутосомно-доминантного несовершенного амелогенеза был недавно обнаружен на хромосоме 8q24.3 [35].

Аутосомно-рецессивный несовершенный амелогенез

Аутосомно-рецессивный ИИ (ARAI) следует рассматривать, если известно родство в семье с больным человеком.Это может чаще встречаться в определенных этнических и культурных группах, где смешанные браки в семье могут быть более распространенным явлением (например, ИИ в связи с дистрофией конического стержня, синдромальным состоянием [24, 36]). ARAI также будет более распространенным там, где мутантный ген часто встречается в популяции, например, в некоторых полинезийских сообществах [37, 38].

ENAM 4q21

Несовершенный амелогенез, гипопластический и открытый прикус, OMIM № 608563; Гипопластическая ямка на эмали, локализованная, № 608563.

Самое интересное, что Hart et al. (2003) описал трех пробандов с якобы аутосомно-рецессивным AI [17]. Они обнаружили, что у лиц, гомозиготных по мутации g.13185_13186insAG ENAM на хромосоме 4, наблюдались ямки на эмали с передним открытым прикусом, тогда как гетерозиготность проявлялась только с ямками на эмали. Они описали это как «дозозависимость». Фенотип эмали мутаций ENAM может быть дозозависимым, с генерализованной сегрегацией гипопластического AI как рецессивным признаком и локализованной сегрегацией эмалевых ямок как доминантным признаком [39].

Другие авторы, связанные с тем же центром, представили обширное исследование на уровне клинических, семейных, рентгенографических, микроскопических исследований и анализа белков девяти иорданских семей с ОРАИ. Они обнаружили большое разнообразие фенотипов. Поддерживая принцип классификации сначала по типу наследования, они предположили существование четырех четких подтипов ARAI [40].

KALLIKREIN 4

Первая мутация в семействе генов калликреина, ген KLK4 (который отображается на хромосоме 19q13.4), было недавно идентифицировано как связанное с аутосомно-рецессивной гипоматурацией несовершенного амелогенеза [41].

MMP-20

Мутация в гене матриксной металлопротеиназы 20 ( MMP-20 ) в области 11q22.3 – q23 была описана как связанная с аутосомно-рецессивной пигментной гипоматурацией несовершенного амелогенеза [42, 43].

Спорадические случаи несовершенного амелогенеза

Очевидно, спорадические случаи AI могут иметь одну из нескольких причин.Они могут представлять собой примеры ARAI, или они могут быть вызваны новыми мутациями, или они могут быть иллюстрацией вариабельной экспрессии с неполной пенетрантностью доминантного гена или без нее. В таких случаях жизненно важно тщательное обследование других членов семьи, и важно избегать неправильной классификации людей как AI, если на самом деле аномалия их зубов вызвана негенетическими причинами (такими как флюороз или окрашивание тетрациклином). Мы еще не знаем, будут ли новые мутации передаваться по аутосомно-доминантному признаку, хотя данные других генетических нарушений предполагают, что это вероятный сценарий.

В последние годы состояние, известное как гипоминерализация коренного резца и моляра (МИГ), стало заметным [44, 45]. Этиология этого состояния, которое влияет на один или несколько первых постоянных моляров по хронологически напоминающему, но не связанному образцу, вместе с кажущимся случайным количеством постоянных передних зубов, неизвестна. Имеются сообщения о пострадавших братьях и сестрах [46]. МИГ в настоящее время не классифицируется как несовершенный амелогенез.

Недавний обзор молекулярной генетики AI см. В [47, 48].

Синдромы, включая несовершенный амелогенез

Ранее строгие определения AI указывали на дефект эмали без вовлечения других структур. Однако есть интеллектуальная проблема в принятии слишком узкого определения, и такое ограничение, вероятно, контрпродуктивно для семей.

AI — это генетическое заболевание, которое может существовать изолированно или быть связано с другими признаками синдромов. Он либо связан с дефектом одного гена, либо возникает из-за микроделеции или хромосомного дефекта.AI, показывающий связь с 2q11 и ассоциированный с дистрофией конус-стержень, является таким примером [24, 25].

Несовершенный амелогенез — это сам по себе синдром

Клинически передний открытый прикус скелета наблюдается примерно у 50% пациентов с ИА с Х-сцепленным или аутосомным наследованием. Такую ассоциацию можно рассматривать как синдром, но она не фигурирует как таковая ни в одной классификации. Значение этой общей ассоциации еще предстоит выяснить.

В основном фенотипические классификации ИИ включали вариант с тауродонтизмом как неотъемлемой чертой — ИИ с тауродонтизмом (AIT) (OMIM # 104510).Это также выходит за рамки строгого определения ИИ, однако разумно включить это состояние в любую классификацию ИИ, учитывая, что тауродонтизм считается эктодермальным признаком. Оболочка Хертвига, которая отображает форму корней зубов, является производным эмалевого органа и также отвечает за дифференциацию внутренних эпителиальных клеток зубов в амелобласты, продуцирующие белки эмали. Незначительные изменения дентина, о которых сообщили Winter et al. (1969) еще больше усугубляет наши трудности в понимании сложностей, возникающих в некоторых случаях [49].

Несовершенный амелогенез в синдромах

Менее ясно, есть сильное сходство между АИТ и триходенто-костным (TDO) синдромом (OMIM # 1

), который имеет дополнительные признаки вьющихся волос и изменений скелета, включая склероз костей . В то время как изменения волос могут представлять собой общий эктодермальный дефект в TDO, костные изменения более трудно объяснить через общий путь, поскольку это предполагает мезодермальный дефект. TDO вызывается мутацией в гене DLX3 [50].Одно молекулярное исследование показало, что AIT и TDO генетически отличаются [51], тогда как более поздняя работа предполагает, что TDO и Amelogenesis imperfecta hypoplastic-hypomaturation с тауродонтизмом (AIHHT) являются аллелями для DLX3 [52].

В литературе есть другие примеры, казалось бы, подобных ИИ изменений, связанных с другими исследованиями всего тела, до сих пор исключенными из диагностики ИИ. Если мы согласны с тем, что ИИ может возникать как отдельная черта, но также в связи с рядом других аномалий, тогда необходимо учитывать множество различных синдромов при дифференциальной диагностике пациентов с дефектами эмали.Для получения дополнительной информации о полном спектре симптомов, связанных с ИИ, читатель может обратиться к Интернет-Менделевскому наследованию у человека (например, см. Синдром Кольшуттера, OMIM% 226750; Платиспондилия с несовершенным амелогенезом, OMIM 601216; Несовершенный амелогенез и нефрокальциноз, OMIM 204690; дистрофия конического стержня и несовершенный амелогенез, OMIM% 217080).

Опубликованная ассоциация несовершенного гипопластического амелогенеза с нефрокальцинозом может поднять вопрос о необходимости обследования почек при постановке диагноза AI [53].

Дефекты эмали, но не несовершенный амелогенез в синдромах

Дифференциальная диагностика причин дефектов эмали важна как по терапевтическим, так и по профессиональным и личным причинам пациента. Существует множество альтернативных причин дефектов эмали, но, например, локализованный дефект центрального резца в сочетании с отсутствием прорезывания соседнего зуба может указывать на травму в детстве и возможное повреждение непрорезавшегося зуба. В редких случаях распознавание регионарной одонтодисплазии, редкой аномалии развития всех трех тканей зуба, эмали, дентина и пульпы, поражающих сегмент зубного ряда, помогает в лечении, которое слишком часто ранее приводило к необходимости удаления зубов [54]. .

Многие люди, страдающие этими заболеваниями, беспокоятся о зубах своих детей. Тщательный диагноз, особенно в отношении наследственности, будет важен для многих таких пострадавших семей.

Реабилитация и мозговой штурм по результатам лечения после первого года лечения

Несовершенный амелогенез (AI) влияет на эмаль молочных и постоянных зубов. Это наследственное заболевание характеризуется потерей эмали, плохой эстетикой и гиперчувствительностью. Функциональная и косметическая реабилитация сложна из-за множества вариантов лечения.В этом отчете представлено лечение пациента с AI с использованием обычных несъемных протезов и обсуждаются вопросы, связанные с осложнениями после лечения и результатами протезирования после 1 года наблюдения. 19-летний мужчина, пациент с AI с нарушенной самооценкой, обратился с жалобами на гиперчувствительность, обесцвечивание и повреждение зубов. Клиническое обследование выявило нарушение прикуса и открытый прикус в переднем отделе. После выполнения гигиенических процедур были показаны и наложены цельнометаллические фиксированные реставрации из фарфора, сплавленного с металлом.По окончании лечения были достигнуты приемлемые функциональные и эстетические результаты. Однако спустя почти год после лечения воспаление десен в эстетической зоне осложнило исход. Виновата недостаточная гигиена полости рта. Чувствительность зубов, присутствующая у этих пациентов с раннего детства, может препятствовать тому, чтобы гигиена полости рта стала привычкой. Релаксация за счет снятия гиперчувствительности после лечения затрудняет обучение правилам гигиены полости рта. Мотивация к постоянному поддержанию гигиены полости рта может иметь решающее значение для успеха лечения пациентов с AI.Лечение пациентов с AI должно быть тщательно спланировано и должен быть установлен приемлемый баланс риска и пользы.

1. Введение

Несовершенный амелогенез (AI) впервые был описан в 1890 году и до 1938 года не считался клинической формой, отличной от несовершенного дентиногенеза [1]. AI — это наследственное нарушение развития зубной эмали как в первичных, так и в постоянных зубных рядах [2]. Распространенность ИИ широко варьируется между исследованиями в зависимости от используемых диагностических критериев и изучаемой группы населения [3].Сообщается, что в одной группе он встречается у 1 из 14 000 [4], в других — 1 из 4 000 [5] и 1 из 16 000 [6].

AI был связан с аномальным прорезыванием зубов, врожденным отсутствием зубов, открытыми передними окклюзионными отношениями, кальцификацией пульпы, дисплазией дентина, резорбцией коронки и корня, гиперцементозом, пороками развития корней и тауродонтизмом [7, 8]. Расстройство не имеет симптомов системных или генерализованных аномалий и может быть разделено на три подтипа [9]. При гипопластическом типе недостаточный матрикс эмали сформирован неидеально по количеству, но относительно хорошо минерализован.Эмаль при гипоминерализации встречается в относительно нормальном количестве, но недостаточно минерализована. По типу гипоматурации последние фазы процесса минерализации аномальны. Предполагается, что этот тип является доброкачественным проявлением типа гипоминерализации [10]. Каждый тип AI можно разделить на различные подтипы в зависимости от способа наследования, а также клинических, радиологических, гистологических и генетических характеристик [11, 12]. Гипоплазия эмали преимущественно наследуется неполным, сцепленным с полом, доминантным образом, а гипоминерализация эмали — аутосомно-доминантным образом [9, 13].Гипопластические дефекты и дефекты минерализации, по-видимому, в той или иной степени присутствуют во всех основных типах AI [14]. Передняя открытая окклюзионная связь наблюдается как при гипопластическом, так и при гипоминерализационном типе [11, 15]. Различие в клинических проявлениях затрудняет диагностическое различие [16].

Функциональное и эстетическое восстановление зубов у пациентов, страдающих ИИ, часто является проблемой для стоматологов. Оптимальное использование оставшейся твердой ткани зуба в сочетании с хирургическими процедурами резекции пародонта, где это показано, может способствовать окончательному успешному лечению этих пациентов [17, 18].Комбинация заранее запланированной клинической процедуры удлинения коронки, точного установления окончательного вертикального размера окклюзии, оптимального препарирования коронки и передового опыта в художественно-технической реконструкции зубных структур позволяет пациенту получить хорошую эстетику и нормальную стоматогнатическую функцию [ 19]. К сожалению, исход лечения этих пациентов, хотя и предсказуем, редко бывает беспроблемным.

Заболевания, подобные ИИ, часто возникают в детстве, а жалобы пациентов возникают на ранних этапах их жизни.Пациенты обычно проходят протезирование задолго до двадцати лет [3, 19, 20], что делает их более подверженными кариесу и заболеваниям пародонта из-за реставраций в более раннем возрасте. Тип реставрации и тип отделки реставрации, а также материал, из которого сделаны реставрации, могут иметь большое значение, например, для результата и прогноза лечения; хотя финишная линия по кромке кромки обеспечивает наилучшее краевое уплотнение [21], это не рекомендуется из-за различных причин, таких как риск переконтурирования [22, 23] и трудности с отслеживанием как зуба, так и штампа [24]; многочисленные исследования [25–29] сообщили о корреляции между поддесневыми краями и воспалением десен или периодонтитом; кроме того, отсутствие определения положения края реставрации может вызвать серьезное повреждение пародонта, если край входит в «биологическую ширину» зуба [24, 28]; шинирование реставраций может облегчить удержание зубного налета и затруднить его удаление, что отрицательно скажется на здоровье пародонта; а состав стоматологических сплавов связан с коррозией, которая имеет первостепенное значение для восстановления биосовместимости, основанной на неблагоприятных биологических эффектах, таких как аллергия, токсичность или мутагенность, вызванные высвобождением элементов [29]; существует множество исследований in vitro [30–32], доказывающих цитотоксичность стоматологических сплавов на основе Ni-Cr.Поддержание гигиены полости рта — еще одна важная проблема, связанная с успехом лечения таких пациентов.

В данном клиническом отчете представлена ​​полная оральная реабилитация молодого пациента с ИА с передним открытым окклюзионным соотношением с использованием металлокерамических несъемных частичных протезов (FPD) с полным покрытием. В нем также обсуждаются некоторые вопросы, касающиеся результатов протезирования после короткого периода наблюдения.

2. История болезни

19-летний мужчина с нарушением самооценки был направлен на протезную реабилитацию в отделение протезирования нашей университетской стоматологической больницы.Пациент жаловался на непривлекательный внешний вид лица из-за зубов и, кроме того, на чувствительность зубов (рис. 1 (а)). Клиническое обследование выявило чувствительные, обесцвеченные и искалеченные зубы с нарушенной окклюзией и открытыми передними окклюзионными отношениями. На панорамной рентгенограмме видны большие камеры пульпы и корневые каналы, а также неразличимые границы зубной эмали (рис. 1 (b)). Зубы, грубые, желто-коричневого цвета, не имели кариеса, и ни один из них не отсутствовал (рисунки 2 (а) и 2 (б)).Структура эмали, по-видимому, существовала только на передних резцах нижней челюсти, но не на каком-либо другом зубе. Десневые амбразуры узкие, особенно в задних отделах. Сбор анамнеза показал, что пациент приехал из сельской местности с небольшим населением, где браки между двоюродными братьями и сестрами были очень распространенным явлением. Хотя его родители не были родственниками, и он не знал о таком браке в родословной, у него, вероятно, были такие бабушка и дедушка. Он был самым младшим из 5 детей (4 мальчика и 1 девочка) и одним из двух (оба мальчика), страдающих этим расстройством в семье.Все эти данные и оценки, по мнению авторов, свидетельствовали об одной из аутосомно-рецессивных форм ИИ гипопластического типа.

Получены диагностические слепки и проведен цефалометрический анализ. Окклюзия класса I справа, окклюзия класса II на уровне первых моляров и окклюзия класса III на уровне клыков были зарегистрированы с левой стороны (рисунки 3 (a) и 3 (b)). На передних зубах коронки уменьшены в размерах. Боковая рентгенограмма черепа показала структуру скелета класса I с множеством признаков гипердивергентности лица.Верхняя и нижняя челюсти были в ретропозиции, а углы SN-GoGn и окклюзионной плоскости-SN составили 41 и 21 градус соответственно (рис. 4).

Пациенту сообщили о диагнозе и обсудили некоторые методы лечения. Он указал, что не хочет подвергаться какой-либо хирургической операции, поэтому до принятия решения о протезировании с помощью реставраций была усилена только гигиена полости рта из-за гингивита, присутствующего в переднем нижнечелюстном секстанте.

Через две недели пациенту удалось сохранить приемлемый уровень гигиены полости рта, и была проведена подготовка передних зубов вместе со всеми первыми премолярами. Поля были подготовлены с тонкими финишными линиями. Оттиски были сделаны с помощью оттискного материала на основе винилполисилоксана (Elite HD + Putty Soft Fast Setting и Elite HD + Light Body Fast Setting; Zhermack S.p.a., Ровиго, Италия). Металлические сплавы фарфора (NOVAmetal для керамического сплава; Novametal Europe s.r.l., Турин, Италия) были изготовлены для соединения между клыками нижней челюсти и первыми премолярами, резцами нижней челюсти и центральными резцами верхней челюсти через первые премоляры.Следуя обычной клинической последовательности, определяли краевое прилегание, эстетический вид и окклюзионное прилегание. После установки этих реставраций было выполнено препарирование вторых премоляров, а также первых и вторых моляров и изготовлены металлокерамические реставрации с металлическими окклюзионными поверхностями (Рисунки 5 (a) и 5 ​​(b)). У этих реставраций также были четкие линии отделки, и все они были разделены на трехэлементные конструкции. Реставрации зацементировали поликарбоксилатным цементом (Adhesor Carbofine; SpofaDental, Прага, Чехия).Окклюзия групповой функции при боковом перемещении и двусторонняя окклюзия без наведения на режущий край при протрузии были достигнуты в конце лечения, так как это состояние присутствовало естественным образом, когда пациент первоначально поступал на лечение.

По окончании лечения были назначены контрольные приемы. Пациент выразил большое удовлетворение результатом и пообещал позаботиться о своих новых зубах (Рисунки 6 (a), 6 (b) и 7 (a)). Через десять месяцев после лечения у пациента появилось воспаление и небольшая гиперплазия десневого сосочка между правым центральным и боковыми резцами верхней челюсти (рис. 7 (b)).Важность гигиены полости рта была пересмотрена еще раз, и был запланирован новый отзыв. В любом случае общий результат был приемлемым (рис. 8).

3. Обсуждение

Основной целью лечения этого пациента было устранение чувствительности зубов и восстановление эстетического вида за счет закрытия открытых окклюзионных взаимоотношений и диастем, тем самым восстанавливая уверенность пациента в себе. Функциональная и косметическая реабилитация пациента с ИИ была открыта для различных вариантов лечения, среди которых наиболее предпочтительным методом лечения были реставрации с полным покрытием.При повышенной чувствительности зубов и отсутствии структуры эмали следует рассматривать реставрацию с полным покрытием в качестве подходящего метода лечения. Наряду с улучшением сопротивления зубной ткани они обеспечат наиболее надежное восстановление для закрытия переднего открытого окклюзионного отношения, если оно не закрывается с помощью корректирующей ортогнатической хирургии. У этого пациента была исключена возможность любого хирургического вмешательства, даже хирургического вмешательства на пародонте, которое, по мнению авторов, было необходимо для достижения приемлемой длины коронки в задней области.Увеличение вертикального размера увеличило бы гипердивергентность лица, уменьшив длину нижней части лица и, следовательно, эстетический вид. Для задних отделов были изготовлены металлические окклюзионные реставрации, устраняющие необходимость в дополнительном пространстве для эстетического винирового слоя, и зубы были сшиты вместе для получения адекватной ретенции. Завершение реставраций передних зубов вместе с первыми премолярами вначале и реставрациями задних зубов позже дало возможность безопасно сохранить нынешний вертикальный размер окклюзии и лучше управлять окклюзией с использованием естественных зубов.

Пациенты с ИИ должны прилагать дополнительные усилия для поддержания гигиены полости рта и чаще посещать стоматолога. Пациент констатировал соблюдение правил гигиены полости рта. Он также присутствовал на приемах по отзыву гигиены. Воспаление десен через 10 месяцев после лечения могло быть связано либо с резкими краевыми линиями на финише, либо с неадекватным соблюдением гигиены полости рта. Однако, несмотря на нежелательные поддесневые края, часто возникают случаи, когда поддесневое расширение неизбежно [24].Среди законных причин [33] для увеличения границ поддесневой области можно упомянуть ретенцию и эстетику. Большие пульповые камеры и риск повреждения пульпы, необходимость сохранения здоровой зубной ткани и риск ослабления зубной структуры были причинами выбора финишных линий по краю пера. Другой разумной причиной воспаления десен могут быть реставрации в виде шинированных коронок. Это может поставить под угрозу здоровье пародонта, если десневые амбразуры узкие.Несмотря на то, что пространство десневых амбразуров было недостаточным, реставрации были шинированы, чтобы обеспечить долговечность для зубов с тонкой структурой и ретенцию для FPD. Сообщалось об узких десневых амбразурах [34] у пациента с AI.

Выделение элемента из-за коррозии обычно зависит, во-первых, от фазы (множественной или одиночной), которую представляет сплав, во-вторых, от устойчивости самого элемента и, в-третьих, от определенных условий окружающей среды (зубной налет, низкий pH), окружающей сплав [29 ].Однако кажется, что в определенных условиях каждый сплав имеет свою собственную реакцию коррозии, поскольку на устойчивость различных элементов может влиять присутствие и количество или отсутствие других элементов в структуре [29, 35, 36]. Итак, может ли воспаление быть вызвано используемым сплавом? Частота гиперчувствительности к клиническим стоматологическим изделиям в целом довольно низкая [37]. Исследование [37] показало, что у 1 из 400 ортопедических пациентов будут наблюдаться неблагоприятные воздействия на используемые материалы.Из них 27% относятся к сплавам основных металлов для съемных частичных протезов и к сплавам на основе благородных металлов и золота для металлокерамических реставраций. Хотя в недавнем отчете [3] использовался сплав с высоким содержанием благородных металлов и золота, с целью минимизировать реакцию десен, неясно, какую реакцию вызовет тот или иной сплав [37]. Согласно некоторым исследованиям [31, 32], сплавы Ni-Cr не являются статистически более цитотоксичными, чем сплав на основе благородных металлов / золота, использованный в этих исследованиях. Нет исследований, сравнивающих биосовместимость сплава, используемого в этом отчете, с другими сплавами.В качестве металла использовался основной металл, не содержащий бериллия, с составом, содержащим 62% Ni, 26% Cr и 10% Mo, почти таким же, как сплавы Ni-Cr, исследованные в исследованиях [31, 32], упомянутых выше. Как упоминалось ранее, использование любого стоматологического сплава может принести свои результаты.

После всех указанных возможных причин воспаления десен, по мнению авторов, это не аллергическая реакция, поскольку аллергия классически не является дозозависимой реакцией [38], и имеет свои специфические признаки и симптомы [37].Это не токсическая реакция, поскольку вполне вероятно, что такая реакция происходит через гораздо более длительный период времени [39]. По мнению авторов, основной причиной этого воспаления является несоблюдение гигиены полости рта с учетом того, что шинированные реставрации способствовали наличию узких десневых амбразуров. Согласно большинству сообщений [3, 19, 20, 34], пациенты с AI не соблюдают гигиену полости рта, когда впервые направляются на лечение. У этого пациента было относительно хорошее состояние десен и пародонта, когда он впервые обратился за помощью, так как он прошел интенсивную программу гигиены полости рта, которая включала механическое удаление зубного налета и камня.Присутствующая в течение длительного времени чувствительность зубов, вероятно, мешает гигиене полости рта у этих пациентов стать привычкой. Расслабление после процедуры затрудняет обучение правилам гигиены полости рта. Следовательно, постоянное поддержание гигиены полости рта может иметь решающее значение для успеха лечения этих пациентов.

4. Заключение

Лечение пациента с ИИ заключается в нахождении приемлемого баланса пользы и риска как для практикующего врача, так и для пациента. По окончании лечения этот баланс и основная цель протезной реабилитации были успешно достигнуты.

Конфликт интересов

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов в отношении любых из вышеупомянутых материалов и методов, относящихся к этой статье.

Благодарности

Авторы выражают благодарность доктору док. Гювенч Башаран и Фундагюль Билгич за цефалометрический анализ пациента.

403 — ЗАПРЕЩЕНО

Существует несколько распространенных причин этого кода ошибки, включая проблемы с отдельным сценарием, который может быть выполнен по запросу.Некоторые из них легче обнаружить и исправить, чем другие.

Владение файлами и каталогами

Сервер, на котором вы находитесь, в большинстве случаев запускает приложения очень специфическим образом. Сервер обычно ожидает, что файлы и каталоги будут принадлежать конкретному пользователю , пользователю cPanel . Если вы самостоятельно внесли изменения в право собственности на файл через SSH, пожалуйста, сбросьте владельца и группу соответствующим образом.

Разрешения для файлов и каталогов

Сервер, на котором вы находитесь, в большинстве случаев запускает приложения очень специфическим образом.Сервер обычно ожидает, что файлы, такие как HTML, изображения и другие носители, будут иметь режим разрешений 644 . Сервер также ожидает, что режим разрешений для каталогов в большинстве случаев будет установлен на 755 .

(См. Раздел о разрешениях файловой системы.)

Примечание: Если для разрешений установлено значение 000 , обратитесь в нашу службу поддержки, используя систему тикетов. Это может быть связано с приостановкой на уровне аккаунта в результате злоупотребления или нарушения наших Условий использования.

Правила запрета IP

В файле .htaccess могут быть правила, которые конфликтуют друг с другом или не разрешают доступ к сайту по IP-адресу.

Если вы хотите проверить конкретное правило в вашем файле .htaccess, вы можете прокомментировать эту конкретную строку в .htaccess, добавив # в начало строки. Вы всегда должны делать резервную копию этого файла, прежде чем начинать вносить изменения.

Например, если расширение.htaccess выглядит как

Запретить заказ, разрешить
разрешить со всех
запретить с 192.168.1.5
запретить с 192.168.1.25

Тогда попробуйте что-нибудь вроде этого

Заказать разрешить, запретить
разрешить со всех
# запретить из 192.168.1.5
запретить из 192.168.1.25

Наши администраторы серверов смогут посоветовать вам, как избежать этой ошибки, если она вызвана ограничениями процесса. Обратитесь в нашу службу поддержки в реальном времени или откройте заявку.Обязательно укажите действия, необходимые для нашей службы поддержки, чтобы увидеть ошибку 403 на вашем сайте.

панелей | Чертеж генетики

AfghanistanÅland IslandsAlbaniaAlgeriaAmerican SamoaAndorraAngolaAnguillaAntarcticaAntigua и BarbudaArgentinaArmeniaArubaAustraliaAustriaAzerbaijanBahamasBahrainBangladeshBarbadosBelarusBelgiumBelizeBeninBermudaBhutanBolivia, многонациональное государство ofBonaire, Синт-Эстатиус и SabaBosnia и HerzegovinaBotswanaBouvet IslandBrazilBritish Индийский океан TerritoryBrunei DarussalamBulgariaBurkina FasoBurundiCambodiaCameroonCanadaCape VerdeCayman IslandsCentral африканских RepublicChadChileChinaChristmas IslandCocos (Килинг) IslandsColombiaComorosCongoCongo, Демократическая Республика theCook IslandsCosta RicaCôte d’IvoireCroatiaCubaCuraçaoCyprusCzech RepublicDenmarkDjiboutiDominicaDominican RepublicEcuadorEgyptEl SalvadorEquatorial GuineaEritreaEstoniaEthiopiaFalkland острова (Мальвинские) Фарерские острова, Фиджи, Финляндия, Франция, Французская Гвиана, Французская Полинезия, Французские Южные территории, Габон, Гамбия, Грузия, Германия, Гана, Гибралтар, Греция, Гренландия, Гренада, Гваделупа, Гуам, Гватемала, Гернси, Гвинея, Гвинея-Бисау, Гайана, Гаити, Hear d Island и McDonald IslandsHoly Престол (Ватикан) HondurasHong KongHungaryIcelandIndiaIndonesiaIran, Исламская Республика ofIraqIrelandIsle из ManIsraelItalyJamaicaJapanJerseyJordanKazakhstanKenyaKiribatiKorea, Корейская Народно-Демократическая Республика ofKorea, Республика ofKuwaitKyrgyzstanLao Народная Демократическая RepublicLatviaLebanonLesothoLiberiaLibyaLiechtensteinLithuaniaLuxembourgMacaoMacedonia, бывшая югославская Республика ofMadagascarMalawiMalaysiaMaldivesMaliMaltaMarshall IslandsMartiniqueMauritaniaMauritiusMayotteMexicoMicronesia, Федеративные Штаты ofMoldova, Республика ofMonacoMongoliaMontenegroMontserratMoroccoMozambiqueMyanmarNamibiaNauruNepalNetherlandsNew CaledoniaNew ZealandNicaraguaNigerNigeriaNiueNorfolk IslandNorthern Mariana IslandsNorwayOmanPakistanPalauPalestinian край , ОккупированнаяПанамаПапуа-Новая ГвинеяПарагвайПеруФилиппиныПиткэрнПольшаПортугалияПуэрто-РикоКатарРеюньонРумынияРоссийская ФедерацияРуандаСент-БартелемиСвятая Елена, Вознесение и Тристан-да-КуньяСент-Китс и Нев isSaint LuciaSaint Мартин (французская часть) Сен-Пьер и MiquelonSaint Винсент и GrenadinesSamoaSan MarinoSao Томе и PrincipeSaudi ArabiaSenegalSerbiaSeychellesSierra LeoneSingaporeSint Маартен (Голландская часть) SlovakiaSloveniaSolomon IslandsSomaliaSouth AfricaSouth Джорджия и Южные Сандвичевы IslandsSouth SudanSpainSri LankaSudanSurinameSvalbard и Ян MayenSwazilandSwedenSwitzerlandSyrian Arab RepublicTaiwan, провинция ChinaTajikistanTanzania, Объединенная Республика ofThailandTimor -ЛестеТогоТокелауТонгаТринидад и ТобагоТунисТурцияТуркменистанТуркс и острова КайкосТувалуУгандаУкраинаОбъединенные Арабские ЭмиратыВеликобританияСоединенные ШтатыМалые Соединенные Штаты Внешние острова УругвайУзбекистан Вануату, Британские острова Вирджиния, Вирджиния, Болгарская Республика, Вирджиния, Вирджиния, ВирджинияС.Уоллис и Футуна, Западная Сахара, Йемен, Замбия, Зимбабве,

.

Обратите внимание, что мы принимаем запросы на наборы для сбора образцов только от медицинских работников. Если вы являетесь пациентом или членом семьи пациента, обратитесь к своему поставщику медицинских услуг, чтобы заказать комплект от вашего имени.

Доставить комплект пациенту
Доставить комплект пациенту

Специалист в области здравоохранения (HCP) Имя *

Фамилия медицинского работника (HCP) *

Учреждение медицинских работников *

Звание специалиста в области здравоохранения (HCP) *
Звание специалиста в области здравоохранения (HCP) * Доктор-генетический консультант Другой поставщик медицинских услуг

Электронная почта специалиста в области здравоохранения (HCP) *

Имя пациента *

Телефон

Адрес доставки, строка 1 *

Адрес доставки, строка 2

Город *

Область

Почтовый индекс *

Страна *

AfghanistanAlbaniaAlgeriaAmerican SamoaAndorraAngolaAnguillaAntarcticaAntigua и BarbudaArgentinaArmeniaArubaAustraliaAustriaAzerbaijanBahamasBahrainBangladeshBarbadosBelarusBelgiumBelizeBeninBermudaBhutanBolivia, многонациональное государство ofBonaire, Синт-Эстатиус и SabaBosnia и HerzegovinaBotswanaBouvet IslandBrazilBritish Индийский океан TerritoryBrunei DarussalamBulgariaBurkina FasoBurundiCambodiaCameroonCanadaCape VerdeCayman IslandsCentral африканских RepublicChadChileChinaChristmas IslandCocos (Килинг) IslandsColombiaComorosCongoCongo, Демократическая Республика theCook IslandsCosta RicaCroatiaCubaCuraçaoCyprusCzech RepublicCôte d’IvoireDenmarkDjiboutiDominicaDominican RepublicEcuadorEgyptEl SalvadorEquatorial GuineaEritreaEstoniaEthiopiaFalkland (Мальвинских) островах Фарерских ОстроваФиджиФинляндияФранцияФранцузская ГвианаФранцузская ПолинезияФранцузские Южные территорииГабонГамбияГрузияГерманияГанаГибралтарГрецияГренландияГренадаГваделупаГуамГватемалаГернсиГвинеяГвинея-БисауГайанаГаитиHeard Island и McDonald IslandsHoly Престол (Ватикан) HondurasHong KongHungaryIcelandIndiaIndonesiaIran, Исламская Республика ofIraqIrelandIsle из ManIsraelItalyJamaicaJapanJerseyJordanKazakhstanKenyaKiribatiKorea, Корейская Народно-Демократическая Республика ofKorea, Республика ofKuwaitKyrgyzstanLao Народная Демократическая RepublicLatviaLebanonLesothoLiberiaLibyaLiechtensteinLithuaniaLuxembourgMacaoMacedonia, бывшая югославская Республика ofMadagascarMalawiMalaysiaMaldivesMaliMaltaMarshall IslandsMartiniqueMauritaniaMauritiusMayotteMexicoMicronesia, Федеративные Штаты ofMoldova, Республика ofMonacoMongoliaMontenegroMontserratMoroccoMozambiqueMyanmarNamibiaNauruNepalNetherlandsNew CaledoniaNew ZealandNicaraguaNigerNigeriaNiueNorfolk IslandNorthern Mariana IslandsNorwayOmanPakistanPalauPalestine, Государственный ofPanamaPapua Новый Гвинея, Парагвай, Перу, Филиппины, Питкэрн, Польша, Португалия, Пуэрто-Рико, Катар, Румыния, Российская Федерация, Руанда, Реюньон, Сен-Бартелеми, Святой Елены, Вознесения и Тристана-да-Кунья, Сент-Китс и Невис, Сент-Люсия, Сен-Мартен. (Французская часть) Сен-Пьер и MiquelonSaint Винсент и GrenadinesSamoaSan MarinoSao Томе и PrincipeSaudi ArabiaSenegalSerbiaSeychellesSierra LeoneSingaporeSint Маартен (Голландская часть) SlovakiaSloveniaSolomon IslandsSomaliaSouth AfricaSouth Джорджия и Южные Сандвичевы IslandsSouth SudanSpainSri LankaSudanSurinameSvalbard и Ян MayenSwazilandSwedenSwitzerlandSyrian Arab RepublicTaiwan, провинция ChinaTajikistanTanzania, Объединенная Республика ofThailandTimor-LesteTogoTokelauTongaTrinidad и ТобагоТунисТурцияТуркменистанТуркс и Острова КайкосТувалуУгандаУкраинаОбъединенные Арабские ЭмиратыВеликобританияСоединенные ШтатыМалые США Внешние острова УругвайУзбекистан ВануатуВенесуэла, Боливарианская Республика ВьетнамВиргинские острова, Британские Виргинские острова, Британские Виргинские острова,Сан-Уоллис и Футуна, Западная Сахара, Йемен, Замбия, Зимбабве, Аландские острова.

Идентификатор заказа *

Количество наборов крови

Количество наборов буккальных мазков

Количество наборов Exome

Другая информация

Стоматологический журнал | Бесплатный полнотекстовый | Опыт родительства ребенка с несовершенным амелогенезом

1. Введение

Несовершенный амелогенез (AI) — это наследственное нарушение развития, поражающее эмаль зубов.Тип наследования — аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или Х-сцепленный. Было показано, что мутации по крайней мере в шести генах вызывают несиндромный ИИ [1]. Сообщаемая распространенность составляет от 1 на 700 до 1 на 14 000 в зависимости от исследуемой популяции [2]. Тяжесть нарушений эмали при ИИ варьируется; у наиболее пострадавших пациентов наблюдается гиперчувствительность зубов, быстрое изнашивание зубов или переломы эмали, а также изменения цвета и формы, которые ухудшают эстетический вид и жевательную функцию.Текущие рекомендации по реставрационному лечению у маленьких детей и подростков предлагают покрывать поверхность прямым композитным полимером или винирами из композитного полимера до взрослого возраста и рекомендуют коронки из нержавеющей стали для первых постоянных моляров [3]. Pousette-Lundgren et al. [4] показали, что долговечность реставраций из композитных материалов значительно ниже у пациентов с ИА и что пациенты нуждаются в частой замене пломб. ИА вызывает значительные страдания у пациентов с ИА [5]. Качественное исследование подростков с ИИ [6] сообщило о сильной боли, чувстве смущения и работе со стоматологическим персоналом, который не знает и не понимает своего состояния.Молодые люди с ИИ также сообщают о снижении качества жизни, связанного со здоровьем полости рта [7]. Хронические состояния в детстве серьезно влияют на всю семью, влияя на нормальный семейный распорядок во время госпитализации ребенка и / или увеличивая финансовое бремя семьи [8]. Родители также сообщают о повышенном стрессе, а также о психологических и социальных трудностях [9]. Более того, иногда родители должны мириться с отсутствием эффективного лекарства и принимать участие в принятии решений о плане лечения.Родители детей с несовершенным остеогенезом относились к боли своего ребенка как к очень стрессовой ситуации и сообщали о грусти, тревоге или некомпетентности, потому что боль представляет собой постоянную угрозу благополучию их ребенка и они не могут ее избежать [10].

AI — наследственное заболевание. Это неизлечимое заболевание, связанное с переломами зубов, болью, потерей реставраций, частыми обращениями за неотложной помощью и снижением качества жизни, связанного со здоровьем полости рта, — все эти факторы могут способствовать усилению стресса в семье.Целью этого исследования было изучить опыт и влияние на повседневную жизнь родительской заботы о ребенке с тяжелыми формами несовершенного амелогенеза.

4. Обсуждение

Результаты этого качественного интервью показывают, что быть родителем ребенка с тяжелыми формами несовершенного амелогенеза связано чувство вины за то, что он передал наследственное заболевание, стресс, связанный со всеми аспектами стоматологической помощи, а также чувство дополнительной ответственности за благополучие ребенка.

Хотя ИИ не классифицируется как редкое заболевание в Швеции, широкой публике он все еще неизвестен. Если в обществе ограничены знания о редких заболеваниях, то о редких стоматологических заболеваниях еще больше не хватает. Поскольку редкие заболевания также могут меняться в зависимости от времени и географического региона, стоматологи общего профиля могут не регулярно встречаться с пациентами с ИИ или иметь опыт решения конкретных проблем, связанных с лечением пациентов с ИИ.

Большинство родителей сообщают о чувстве стыда и вины за передачу генетического заболевания.Чувство вины основано на опыте стигмы, связанной с генетическим заболеванием. В исследовании гипогидротической эктодермальной дисплазии (XHED) [13] матери пострадавших мужчин сообщили о чувстве вины за передачу генетического заболевания и обеспокоенности по поводу стигмы, которую испытывают их пораженные сыновья. Подобно этому исследованию, вину между поколениями испытали бабушки, передавшие болезнь ее сыновьям и внукам. В отличие от ситуации с XHED, ни один из родителей не сообщил, что ИИ каким-либо образом повлиял на их решение иметь детей, но некоторые родители упоминали вину и даже беспокоились о том, что у следующего поколения будут дети с ИИ.Для родителей детей с ИИ очень важно, чтобы их встречали с уважением и знаниями о состоянии их ребенка со стороны стоматологов. В этом исследовании родители сообщили, что они столкнулись с незнанием и даже нежеланием выполнять особые требования, необходимые для постановки правильного диагноза и плана лечения или обеспечения эффективного контроля боли во время восстановительного лечения. Эта ситуация аналогична сообщению Trulsson et al. [14], где семьи с детьми с редкими расстройствами, такими как синдромы Ретта и Ангельмана, сочли важным, чтобы медицинские работники и другие специалисты, окружающие ребенка и семью, знали об инвалидности ребенка.Также считалось важным, чтобы специалисты знали физические последствия инвалидности и то, как лечить ребенка. Исследование родителей детей с хроническими соматическими расстройствами [15] показало, что персонал недооценивает эмоциональное состояние родителей и потребность в информации во время госпитализации их хронически больного ребенка. В исследованиях родителей детей с ограниченными возможностями важность диагноза занимает центральное место. Родители детей с известным диагнозом сообщают о лучшем психосоциальном благополучии, чем родители детей с ограниченными возможностями, но с неизвестным или неопределенным диагнозом [16].В этом исследовании родители выразили желание получить информационную брошюру, которую они могли бы раздать работодателям или учителям, которая могла бы объяснить болезнь и необходимость частого посещения стоматологической помощи, а также риск острых событий. Для родителей очень важно понимание на рабочем месте и со стороны школьных учителей. Родители детей с заболеваниями или ограниченными возможностями часто сообщают, что им приходится бороться, чтобы получить то, что, по их мнению, является лучшим для их детей с точки зрения ухода и поддержки [17]. Несколько родителей сообщили, что их детям не давали адекватного обезболивания во время стоматологического лечения.Это не редкость в стоматологии, поскольку, как сообщается, стоматологи недостаточно используют местную анестезию, анальгезию и седативные препараты, особенно для детей дошкольного возраста [18]. В недавнем исследовании стоматологического лечения 2363 детей Ghanei et al. [19] обнаружили, что треть всех сеансов лечения были болезненными или вызывающими дискомфорт. Многие стоматологи описывают стрессовую рабочую среду с финансовыми ограничениями для ухода за зубами детей. В такой среде могут пострадать дети с редкими заболеваниями и нуждающимися в более сложном лечении.Целостный взгляд, межпрофессиональное сотрудничество и толерантная рабочая среда необходимы для повышения качества стоматологической помощи детям с редкими заболеваниями [20]. Родители, участвовавшие в этом исследовании, сообщили, что они сами и их дети подвергались издевательствам из-за неэстетичного внешнего вида. их зубы. Это обычная проблема для родителей с детьми с различными формами инвалидности. Кларк [13] сообщил, что матери мальчиков с XHED беспокоились о том, что их сыновья будут подвергаться издевательствам или быть исключенными из общества в школьные годы.Подростки с заячьей губой и нёбом также сталкиваются с поддразниванием, издевательствами и пристальными взглядами [21]. В той или иной степени они чувствовали себя ограниченными в участии в сообществе, поскольку беспокоились о том, что другие думают об их видимых различиях. Ранее мы показали, что ранняя коронарная терапия в подростковом возрасте у пациентов с ИИ приводит к нормализации повседневной жизни, уверенности в себе и способности нормально вести себя во взаимоотношениях [6]. Родители детей с ИИ сообщали о частом возникновении чрезвычайных ситуаций. с переломами зубов, неудачной реставрацией, болью и трудностями при доступе к стоматологической помощи, а также стрессом, связанным с необходимостью оставить работу, чтобы пойти со своими детьми к стоматологу.Срок службы реставраций зубов у детей с ИА значительно короче по сравнению с контрольной группой [4]. Это означает, что количество посещений стоматолога в год также значительно выше у пациентов с ИИ. Пациенты с AI также сообщают о высоком уровне чувствительности зубов, требующем дополнительных мер [11], которые не всегда могут быть доступны в экстренных ситуациях. Родители считали, что у пациентов с несовершенным остеогенезом редкое заболевание костей, связанное с повышенной хрупкостью костей, переломами, болью и неотложными визитами, вызывает у них сильный стресс.Непредсказуемость и неконтролируемая возможность нового перелома способствовали родительскому стрессу, а также, как следствие, неспособности защитить ребенка [10]. В ходе интервью родители продемонстрировали свое разочарование тем, что их не слушают, и отсутствие постоянной продолжительной лечение. Ранее мы показали, что терапия керамической коронкой возможна с отличными долгосрочными результатами без побочных эффектов [11].

No related posts.